科普 | 生双胞胎和发质是由遗传决定的吗

怀双胞胎是属于复杂性状之一。其很有可能受到遗传与环境因素共同影响，具体取决于双胞胎的种类。双胞胎分为单卵和双卵两类。

单卵（MZ）双胞胎，也称为同卵双胞胎，发生于由单个精子使单个卵细胞受精的情况。产生的合子在发育非常早期的阶段即分裂为两个，导致两个单独的胚胎形成。MZ双胞胎在全世界每1000例中出生胎儿中发生3-4例。研究提示多数MZ双胞胎出生不由遗传因素导致。然而，较少的家系也有发生MZ双胞胎数量高于预期的报道，提示遗传因素可能具有一定作用。能够使细胞黏附在一起的基因有可能与MZ双胞胎的发生有关，但这种假说尚没有被证实。MZ双胞胎的发生机制在多数情况下是未知的。

双卵（DZ）双胞胎，也称为异卵双胞胎，当在一个月经周期有两个卵子分别由不同的精子受精时发生。DZ双胞胎的发生率是MZ双胞胎的两倍，并且更倾向于在家族中聚集。与一般人群相比，母亲或姐妹生育过DZ双胞胎的女性生育DZ双胞胎的机会是一般人群的两倍。

DZ双胞胎被认为是排卵过剩的结果，也就是在单个月经周期中排出超过一个卵子。为解释DZ双胞胎现象在家族中聚集的原因，研究者已在探索能够增加排卵过剩机会的遗传因素。然而，这些对特定基因作用的研究得到了混杂与矛盾的结果。目前人类中几乎没有特定基因被发现确定与排卵过剩或者DZ双胞胎发生几率增加有关。

其他能够影响生育DZ双胞胎机会的因素还包括母亲的年龄、种族背景、饮食、身体的成分、及其他孩子的数目有关。辅助生殖技术如体外受精（IVF）也与DZ双胞胎频率增高有关。

遗传因素在发质（直发、波浪、卷发）以及单根头发的粗细度的决定中扮演主要角色。研究提示不同种族背景下，发质和发丝粗细受到不同基因的影响。例如，在亚洲人群中EDAR和FGFR2基因的正常变异（多态性）与发丝的粗细的不同相关。而在北欧人群中，TCHH基因的一个多态性与发质不同有关。不同人群中，多种基因对发质和发丝粗细产生影响。

一些遗传综合征以不同寻常的发质为特征。这些综合征由头发结构和稳定性相关的基因的突变引起，包括桥粒相关基因（细胞的特殊结构，使头发细胞保持在一起）、角蛋白（为发丝提供强度和弹性）、以及包含溶血磷脂酸（LPA）分子的促进头发生长的化学信号通路。以发质改变为特征的遗传综合征包括：

l  常染色体隐性的少毛症（因DSG4、LIPH、或LPAR6基因突变导致）

l  羊毛状发的角皮症（因JUP、DSP、DSC2、或KANK2基因突变导致）

l  念珠状发（因DSG4、KRT81、KRT83、或KRT86基因突变导致）

研究者推测与这些异常有关的基因很有可能也参与了正常情况下发质和发丝粗细的变异，但这些基因在正常头发中作用仍知之甚少。

遗传因素之外的因素也可能影响发质和发丝粗细。激素、特定药物和化合物例如直发膏也可改变头发的特性。发质和发丝粗细也会随着年龄增长而发生改变。

孔晓牧，病生理学博士，博士后，中日友好医院内分泌科助理研究员。2011年毕业于北京大学医学部基础医学系。

研究兴趣：中国汉族人2型糖尿病的遗传学及流行病学研究；内分泌系统常见病与罕见病的遗传学研究。

ps：本系列科普文章翻译自Help Me Understand Genetics，感谢以下朋友的热心翻译!

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