Neuroscience Bulletin (IF 3.155)高被引文章:催产素和精氨酸-加压素通路相关基因与自闭症的关系

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2017 年 3 月 10 日， Neuroscience Bulletin 在线发表了 “GenesRelated to Oxytocin and Arginine-Vasopressin Pathways: Associations with AutismSpectrum Disorders” 。本文主要讨论催产素和精氨酸 - 加压素通路相关基因与自闭症的关系。

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种遗传性的神经发育障碍疾病，其特点是社交障碍、沟通障碍和重复行为。虽然该疾病的病因学和工作机制尚不清楚，但来自啮齿动物和人类样本的一系列研究表明，进化上高度保守的催产素 (Oxytocin ， OXT) 和精氨酸 - 加压素通路 (Arginine-VasopressinPathway ， AVP) 参与了这些调节。目前，还没有从遗传学的角度对 OXT 和 AVP 系统在 ASD 发病中的作用进行全面的综述性梳理。

本文就 ASD 与人类 OXT-AVP 通路相关基因 OXT 、 AVP 、 AVP 受体 1a(AVPR1a) 、 OXT 受体 (OXTR) 、氧合酶 / 血管加压素酶 (LNPEP) 和 ADP- 核糖环化酶 (CD38) 单核苷酸变异的关系作了综述 ( 表 1) 。

该综述总结了 ASD 与以上这五个基因的遗传多态性之间的关系。研究者认为 OXT 和 AVP 通路的靶向元件是一种潜在的有效药物发现方法，也是早期诊断 ASD 潜在生物标记物的来源。动物研究表明，表观遗传标记（包括 OXTR 基因的甲基化和组蛋白乙酰化），在调节 OXTR 和 AVPR1a 基因功能中有重要作用。值得注意的是，对于 OXT 信号通路基因的表观遗传调控研究结果的缺失可能是导致 OXTR 单核苷酸多态性 rs53576 和 rs2254298 的荟萃分析缺乏确凿的依据。进一步的研究不仅需要关注 OXTR 单核苷酸多态性的功能意义，还需要关注潜在的表观遗传学机制。这将使人们能够更有力和更全面地了解催产素能信号的中断是否会增加 ASD 的风险，或者是否与 ASD 缺陷的变异性有关。

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参考文献：

Zhang R, Zhang HF, Han JS, Han SP. Genes related to oxytocin and arginine-vasopressin pathways: Associations with autism spectrum disorders. Neurosci Bull 2017, 33: 238-246.

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Neuroscience Bulletin（《神经科学通报》）是中国科学院上海生命科学研究院与中国神经科学学会共同主办的被SCI收录的学术期刊，与Springer-Nature合作 出版