主要观点总结
本文报道了浙大二院接诊的一名患者小叶，因遗传性疾病神经纤维瘤病导致双侧颅内前庭神经被肿瘤侵袭，听力下降。经过手术和药物治疗，生活质量得到显著改善。文章还介绍了神经纤维瘤病的相关知识，包括类型、症状、遗传概率、治疗方法等。
关键观点总结
关键观点1: 患者小叶因神经纤维瘤病导致听力下降
小叶因遗传性疾病神经纤维瘤病，双侧颅内前庭神经被肿瘤侵袭，导致听力下降。经过手术和药物治疗，听力问题得到改善。
关键观点2: 神经纤维瘤病的类型与症状
神经纤维瘤病主要有三种类型：1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病和施万细胞瘤病。牛奶咖啡斑的形成与NF1基因突变有关。多数为家族遗传病例，但也有少数散发病例。主要症状包括面部大块色斑、影响容貌和神经功能、全身各组织脏器多发肿瘤等。
关键观点3: 神经纤维瘤病的治疗与应对
虽然神经纤维瘤病目前尚无根治手段，但大多数患者可通过手术或药物治疗显著改善生活质量。手术可以有效减轻压迫症状，改善功能，早期发现的听神经瘤及时干预可能保留部分听力功能。对于特定类型的神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
正文
浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。
当时小叶即将参加高考
听力下降让她特别焦虑
检查后发现
这并不是简单的耳朵问题
小叶双侧颅内的前庭神经
正被一种肿瘤“侵袭”
这就是她听力下降的元凶
小叶患上了一种罕见的遗传疾病
——神经纤维瘤病
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），
神经纤维瘤病主要有三种类型：
牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。
神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。
可通过手术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释
尽管神经纤维瘤病
目前尚无法根治
但大多数患者
可通过手术或药物治疗
显著改善生活质量
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤维瘤虽然
是一种遗传性疾病
但它并非无法应对
对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
来源：
新闻坊、浙大二院、上海六院、温州医科大学附属第一医院等
