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大楚慈善第二期:解突聋之谜 耳聋基因筛查免费报名

大楚网  · 公众号  · 武汉  · 2017-03-30 18:27

正文

小伢挨了一巴掌,耳朵就听不见了;

出生时听力好好的,发了一场高烧,打了抗生素后,突然就聋了……

生活中经常会有这样“意外”发生。殊不知,这些都是耳聋基因缺陷导致的。



数据显示:九成的聋儿出生于听力正常的家庭;在我国听力残疾人群中,六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。


“目前通过耳聋基因的检测,我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,避免遗传性耳聋的出生。” 武汉市普仁医院耳鼻喉科主任成红政遗憾地说,很多人对此却并不知情。



听力正常的爹妈也会生出



“在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位。”成红政介绍,这种遗传并不是说爹妈是聋子才会遗传,听力正常的父母也可能会生出耳聋的孩子。

普仁医院耳鼻喉科医生阚丹表示,北京301医院聋病分子诊断中心曾经在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测,发现每100名听力正常人中,就有6人携带了耳聋突变基因。据此推测,目前我国至少有7800万人携带耳聋基因。


“一巴掌打聋”“一针致聋”祸起基因缺陷



曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋,几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。

 

很多人并不知道,因药致聋的这些人,其实他们本身就带有耳聋的基因,只是在药物的作用下诱发了聋。

成红政说,这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。他透露,这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。“临床中只要检测到这个基因,氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。”


成红政透露,“12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈身上携带这种突变基因,子女100%都会发生耳聋。


和“一针致聋”一样,“一巴掌打聋”也跟耳聋基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端,我们第一反应通常会说怎么下手那么狠?“挨过耳光的人不在少数,被打聋的少之又少,关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。”成红政说,这类患者的内耳结构存在缺陷,他们的前庭导水管比正常人大,在遭遇颅压或负压增高等诱因时,如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环容易出现障碍,进行性下降。


头胎耳聋 怀二胎前最好查查“耳聋基因”



“聋基因”的遗传概率这么高,有什么办法可以避免呢?成红政表示,通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。


记者在采访中了解到,国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及,一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。“但是,这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子,对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。”成红政说,像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人,刚出生时听力都是正常的,等到发现听力下降或是听不到时,往往悔之晚矣。


成红政提醒,耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。

对于携带了先天性耳聋基因的人,如果能在孕前发现,可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因,家长带他们去医院看病打针时,提醒医生不要使用氨基糖苷类药物,可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因,要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。

现实是,大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测,孕检也不包括耳聋基因的检查。他建议,高龄产妇和家族中有耳聋病史者的,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生聋儿的风险。需要提醒注意的是,生育过一个聋孩子的夫妇,在二胎前、怀孕时做一个基因检测,可以避免再生育耳聋的孩子。


大楚网联合武汉市普仁医院启动免费耳聋基因筛查


 

援助时间:

2017年3月8日——2017年4月30日

♥  援助对象:

具有湖北省内户口的听障高危人群

✔ 要求:

1、有耳聋遗传家族史的新生儿(0~3岁)

2、婚育年龄的青年聋人

3、已育有聋儿但听力健全的家长

4、有耳聋遗传家族史的孕妇

5、年龄在15~45岁之间(有生育要求的正常人群也可报名)

 援助名额:

300名

✉ 援助方式:

免费提供筛查

 检查方式:

所有报名成功者请保持电话畅通,等待工作人员电话通知,统一时间到医院进行检查,检查当天需携带身份证。(地址:湖北省武汉市青山区建设四路本溪街1号武汉市普仁医院)

申请方式:

点击下方阅读原文 申请