新型血液检测可诊断多种早期癌症

美国和欧洲研究人员 16 日在美国《科学 - 转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上报告说，他们研发出一种基于检测血液里肿瘤特异性遗传物质的早期癌症诊断新方法，准确率可达 62%。

癌症血检主要依赖于检测肿瘤释放到血液里的微量 DNA 片段，即循环肿瘤 DNA。然而，大多数时候血液里的基因变异都不是由肿瘤引发，能否区分循环肿瘤 DNA 和其他变异，是研发癌症血检方法面临的一大挑战。

美国约翰斯·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）等机构的研究人员基于深度测序方法，通过把每个 DNA 碱基读取 3 万次，“像大海里捞针一般”验证所检测到的变异确属循环肿瘤 DNA，从而增强血检的准确性。

研究人员获取了 200 名结肠直肠癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血液样本，通过新方法检测出这些样本中与 4 种癌症相关的 55 种基因变异，结果准确诊断出 138 名早期癌症患者中的 86 人，准确率达 62%。

研究人员还利用 44 名健康人士的血液样本试验他们的新检测方法，结果没有发现任何来源于癌症的基因变异。

负责研究的约翰斯·霍普金斯大学教授维克托·韦尔库列斯库（Victor Velculescu）强调，新方法还需更大规模的研究来进一步验证。他预测首批使用者可能是高风险人群，比如可能因标准计算机断层扫描被误诊为肺癌的吸烟人士，或特定基因变异的乳腺癌和卵巢癌高风险女性。

原文检索：

Direct detection of early-stage cancers using circulating tumor DNA