5 月龄患儿左室呈球形扩大，原来是得了这种病！

超声时间 · 公众号 · · 2024-04-12 20:10

正文

病例回顾

患儿，男， 5 月，因发育迟缓 2 月入院。

患儿发育差，枕秃明显，反应低下，哭声低弱，无其他不适，行经胸超声心动图检查。

经胸超声心动图检查

左房扩大（18mm），左室呈球形扩大（44mm) 。左室前侧壁、后侧壁、下壁以及后间隔心内膜增厚（4mm），回声增强。

左室壁运动明显减弱，左室 EF：24% 。二尖瓣口 E 峰：1.32m/s ，二尖瓣环 e’ 峰：0.06m/s ，E/e’=22 。

CDFI 示二尖瓣、三尖瓣轻度反流， PW 测三尖瓣反流速度：2.77m/s ，压差：30.77mmHg （图 1-5 ）。

超声诊断为心内膜弹力纤维增生症，左心扩大并左心功能不全。

图 1 左室长轴切面显示左心扩大

图 2 左室短轴切面显示心内膜增厚，回声增强

图 3 左室壁运动减弱，左室 EF：24%

图 4 室间隔侧 E/e’=22

图 5 二尖瓣、三尖瓣轻度反流

讨论

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）是一种较为罕见的疾病，占先天性心脏病的 1%-2% 。

EFE 主要病理特点为心内膜弹力纤维及胶原纤维增生，导致心内膜弥漫性或局限性增厚，病变常常累及左心系统，尤其是左心室，也可累及右心系统。

EFE 约 80% 的患者在 1 岁内发病，在成人中非常罕见，仅见少数报道。

EFE 发病机制复杂，目前尚未完全明确。

多数学者研究后认为， EFE 可能与病毒感染、遗传、先天发育障碍、缺氧、心内膜供血不足和自体免疫等有关，其中病毒感染被大多数学者所认可，特别是腮腺炎病毒、柯萨奇 B 组病毒、 ECHO 病毒等。

EFE 是引起婴幼儿充血性心力衰竭和死亡的重要原因，主要的临床表现及症状为心脏扩大、心功能不全、呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓等。

EFE 多于出生后 3-6 月起病，常由呼吸道感染诱发不同程度的心力衰竭。根据是否合并其他心脏畸形， EFE 可分为原发性、继发性。

原发性是指单纯的心内膜弹力纤维增生，不合并其他先天性心脏畸形；继发性多合并先天性心脏畸形，如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、冠状动脉起源异常等。

根据左室大小， EFE 可分为扩张型、缩窄型，其中以扩张型多见，约占 95% ，表现为左室扩大；缩窄型较为少见，表现为左室缩小或正常。

根据心力衰竭进展程度的快慢， EFE 可分为暴发型、急性型、慢性型，其中暴发型病情进展迅速，预后差。

EFE 的诊断金标准是心内膜活检，但受患者年龄普遍较小、检查风险等种种因素的影响，暂不适用于临床。目前，临床诊断主要依据临床表现、体征及影像学检查。

1980 年，国内九省市心肌炎协作组制定的 EFE 诊断标准为：

1、婴儿期发生充血性心力衰竭，多因呼吸道感染诱发，心衰较顽固，易反复加重；