柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗？

南京广播电视台 · 公众号 · · 2025-02-28 11:16

正文

“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……

这些看似“动听”的名字背后，

却是一个个“生命杀手”——罕见病

今年2月28日是第16个国际罕见病日

关爱罕见病患者

从了解开始

什么是罕见病？

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

罕见病诊疗有多难？

罕见病虽称罕见病，但其病种和病患并不罕见。2018年，国家多部委联合发布的《第一批罕见病》目录定义了白化病、血友病等遗传病在内的121种疾病为罕见病。同时，全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。

常见的罕见病有哪些？

如何呵护罕见病群体？

“罕见病作为一种遗传性疾病，早期的防治显得尤为重要。”南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华建议，要通过三级预防来防止罕见病的发生。一级预防是婚前孕前进行预防性筛查；二级预防是孕期通过基因检测等手段进行罕见病的遗传性筛查；三级预防是新生儿出生后，通过新生儿筛查早期诊断，早期地发现罕见病。

对于儿童罕见病的防治，张爱华表示：“有家庭遗传性疾病，或是罕见病家族史的这一类这些人群，我们要尽早地进行相应的筛查，通过基因筛查、遗传咨询防治遗传病。”