产前筛查结果显示“高风险”，由于怕羊水穿刺影响胎儿，于是选择忽视诊断结果，结果生下“唐氏宝宝”……
昨天是
世界唐氏综合征日
。唐氏综合征又称先天愚型，是常见的一种染色体疾病，不可以治愈，只能预防。
温州市妇幼保健所昨天发布的2016年产前筛查数据显示，去年温州全市产前筛查10.24万例，筛查率达92.55%，其中产前筛查唐氏高风险4815例，产前诊断3632例，共查出“唐氏儿”
113
例，幸运的是其中94例在孕期已经得到诊断并及时终止妊娠，也就是说
83.2%
的“唐氏儿”并没有真正降生。但值得注意的是，产后确诊的19例，有16例生在二孩家庭。
“通过这19例的回访发现，大多是因为产筛意识差，不重视导致。”市妇幼保健所妇保科科长项瓯分析说，
早筛应在9~13周进行
，但有些孕妇早期不重视，错过时间，后来又怕羊水穿刺等产前诊断存在流产风险，于是各个环节都错过了，甚至还有些孕妇根本未做产检。
数据显示，在去年我市出生的19例唐氏综合征患儿中，16例为二胎。“这16例中有2例筛查是临界风险，但孕妇没有听从医生建议做进一步产前诊断，还有10例是完全没做产筛的。”项瓯说，回访时这些家长大多后悔不已，“因为她们一胎生产很顺利，以为二胎不会有问题，要么抱着侥幸心理，要么就是压根没想过做产筛。”
“唐氏综合征发病
是随机的过程，和第几胎没有关系，但和孕妇年龄是有关系的，高龄高发。”项瓯说，从我市2016年数据来看，查出怀有“唐氏儿”的母亲中，高龄孕产妇就占了40.7%。
“这还是在高龄孕产妇基数相对较低的情况下，所以
35岁以上高龄孕产妇，我们要求都是直接做产前诊断的。
”项瓯说，20~24岁的孕妇发病率约1/1490，但35岁以上的高龄孕妇发病率就达1/106，风险高出约14倍，而49岁以上孕妇发病率则高达1/11。
来源：温州晚报
记者：肖建永
