Nat Genet：单基因突变导致特异性皮炎发生

测序中国 · 公众号 · · 2017-06-22 17:56

正文

最近，研究者们鉴定出了一类导致特异性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。

科学家们分析了患有严重特异性皮炎的患者以及来自四个家庭中的携带CARD11突变基因的成员的基因组序列。他们发现这些志愿者中一些人存在其它的健康问题，但另外一些人则没有相应症状。这说明CARD11的突变引发的特异性皮炎并不一定会导致其它严重疾病的发生。

接下来，研究者们希望了解CARD11突变对特异性皮炎产生的具体影响。作者发现，这四个家庭虽然CARD11的突变方式不同（即它们的CARD蛋白发生突变的具体结构域不同），但他们体内的T细胞信号的传递都受到了影响。通过细胞培养的试验，作者发现上述两条受影响的信号通路在人为添加了谷氨酰胺之后能够得到恢复。

由于在体外培养这些T细胞的过程中，通过人为添加谷氨酰胺以刺激mTORC1的表达会恢复其中一条受到影响的信号传递通路，说明谷氨酰胺治疗特异性皮炎具有一定的潜力。如今，研究者们正计划进行一项有关补充谷氨酰胺以及亮氨酸对于激活mTORC1的试验，并探究这种方法治疗特异性皮炎的效果。

参考文献：

Chi A Ma et al, Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease, Nature Genetics (2017). DOI: 10.1038/ng.3898

来源：生物谷

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