“狠”少见的Sturge-Weber综合征，快快收藏吧！

Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），中文名即斯特奇-韦伯综合征，又称三叉神经血管瘤，脑颜面海绵状血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征。

发生的部位不同，其表现也不同。 发生于脑部的软脑膜血管病，发生于皮肤的毛细血管畸形，发生于眼部的先天性毛细血管畸形。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性。

尽管Sturge-Weber综合征为先天性疾病，但到成年时可能会出现一些新的症状，胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色、癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫等。发病时意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐。

本病为先天性遗传性疾病，常与发育异常导致的血管畸形有关。

1.颜面皮肤毛细血管瘤

主要沿三叉神经走形分布，一般呈紫红葡萄酒色。毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不一，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。单侧时，以面部中线为分界。出生时即出现，色浅而不明显，伴随着年龄增长而变黑，越来越明显，眶上区域几乎经常受累。

2.中枢神经系统的血管瘤

脑损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。

3.眼部表现

眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。

（1）脉络膜血管瘤：患者眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底，可见视网膜囊样变性、水肿、脱离等等。

（2）青光眼：当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才发展。

1.头颅正侧位平片的X线检查显示出在血管下的脑皮质常有钙化，呈珊瑚状，钙化征象多在1岁以后出现，此现象提示中枢神经系统（CNS）已受累；

2.CT或磁共振横断位及重建图像可明确大脑血管瘤下皮质的钙化及脑萎缩改变，若出现癫痫大发作可行脑电图辅助检查；

3.B超检查以确定诊断，伴随青光眼时注意监测眼压变化辅助该病的诊断。

王某，女，59岁，出生时就伴随眼部“红斑样胎记”，无触痛、压痛、压之不变色，其颜色随年龄增长越来越明显，现进行性左手功能障碍，爪形手。

患者患处图像

CT图像1

CT图像2

CT图像3

CT图像4

影像所见： 双侧脑沟、脑池对称性扩大，右侧颞顶枕叶重度萎缩，右侧颞、顶及枕叶可见夹杂弯曲状脑回样钙化。 符合颜面部血管瘤综合征影像表现。

临床表现+影像表现： 诊断 颜面部血管瘤综合征。