「儿童生长发育」一直备受家长十分关注，如果提到「生长发育迟缓 + 腰痛」，你会想到哪些可能的诊断？近期，山东第一医科大学附属省立医院张振教授团队遇到了这样一个罕见的
「生长发育受限 2 年，腰痛 1 年」
的病例……
从上述检查结果来看，患儿很可能是符合生长发育不良的诊断。回顾患者诊疗经过，这一诊断确实体现在她的病史当中——2 年前，患者家长注意到患者身高增长速度较同龄儿童减缓，体重增长也不理想。于当地医院就诊，由于当时无其他典型症状，被判断为患儿生长发育迟缓，建议通过改善生活方式、加强营养等非药物治疗手段。
但患儿的生长发育状况在这次就诊后没有明显改善。1 年前，患儿开始间歇出现腰痛症状，初期未予重视，其父母以为是久坐学习导致的腰痛，自行予以热敷、按摩等方式治疗，均未缓解，遂至山东临沂人民医院就诊。
居然是种罕见病？山东省立医院 MDT 团队「破案」了！
在临沂人民医院为患儿进行常规的问诊、体格检查，一位参与过山东省立医院 I 型神经纤维瘤（NF1）规范化治疗培训的医生发现了这位患者的不寻常之处：
「患儿全身皮肤多处褐色斑块，分布不对称，大小形状不一」——据患儿家属回忆，这些斑块几乎从患儿出生就存在，有逐渐增多的迹象，只以为是普通的胎记。而这一细节似乎能够对应上一个非常经典的主诉——
「咖啡牛奶斑」
。
结合患儿生长发育受限、腰部疼痛和多处咖啡牛奶斑的病情特点，当地专家高度怀疑 NF1 可能性。但考虑当地医院不具备精确诊断 NF1 的能力，也缺乏对该患儿进行后续治疗的能力，当地医院立即联系山东省立医院 NF1 多学科团队（MDT）发起会诊。山东省立医院 NF1-MDT 团队也对此做出迅速响应，对患儿进行了系统的病情评估。
经 MDT 团队会诊，
该患儿确诊为 NF1-PN。
考虑到患儿腰椎多发瘤体，疼痛明显且无法通过手术完全切除，故加用司美替尼胶囊对症支持治疗。患者出院治疗方案为：
司美替尼胶囊每次 25 mg（1 粒），每日 2 次，餐前 1 小时或餐后 2 小时，不与其他药物或食物同服。
建议 1 月后 NF1 专病门诊复诊。若病情变化，及时就诊。
MDT 模式助力，NF1 就诊到方案落地仅需 3 日
NF1 是一种由 NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测为 1/3000
[1,2]
。患者多幼年起病，临床表现多样，
以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征
[1]
。NF1 患者往往存在多系统受累，包括
并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等；
其中，约有 30%～50% 的患者表现为
丛状神经纤维瘤（PN）
[3]
，PN 沿神经丛生长，并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大
[1]
。数据显示
NF1 患者的中位死亡年龄为 59 岁，较普通人群预期寿命降低约 15 岁
[3]
。
NF1 的诊断和治疗难点众多。一方面，NF1 疾病知晓率低，患者临床表现较为多样化，症状可能会累及皮肤、骨骼、眼科、多系统器官等， 存在较为严重的误诊、漏诊情况。有国内专家指出，患者从症状出现到确诊，平均需要 3～5 年时间
[4]
。此外，《中国神经纤维瘤病群体调研报告（2020）》也显示，在我国 NF1 患者中，能够在幼儿和儿童时期获得正确诊断的患者不足 1/3
[5]
。另一方面，NF1 疾病自身的异质性及治疗方案的复杂性，普通基层医院开展 NF1 治疗大多缺乏经验。
而 MDT 模式给这类患者的治疗带来了希望，目前，已经有 10 余例 NF1 患者在山东省立医院接受 MDT 诊断和治疗，其中 5 例患者得益于早期诊断与系统化治疗，病情改善显著。在山东省立医院 NF1-MDT 团队的治疗流程中，首诊团队可以在
24 小时内
完成基础评估，迅速判断患者是否需要进入 MDT 评估；若患者属于 MDT 诊疗范畴，则会给与
患者进行精细化的 MDT 评估
，通过 MDT 合作模式的协同，
2～3 天内形成完整的治疗方案
（图 1）。
图 1 山东省立医院 NF1-MDT 优化流程示意图
作为一种近年来广受推崇的治疗模式，MDT 提供了一个跨学科的专业协作平台，使得专家们能够结合自己的亚专科知识全面评估患者状况，降低漏诊风险，促进早期诊断。鉴于 MDT 的协作特性，在交流过程中更易形成个体化的治疗方案，助力患者尽早康复。此外， MDT 的「一站式」属性也减少了患者因多次转诊而产生的时间与经济负担，提高了治疗效率，避免了重复检查和治疗，确保了治疗的连贯性和及时性。
对于在 NF1 这一类临床表现复杂，可能涉及多个系统病变的患者中，MDT 势在必行
[1]
。
