「重磅来袭」第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程开课啦！

国际化

系统性引入国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际情况设计课程

系统化

覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节，真正落实遗传疾病三级预防体系

临床化

内容偏重临床问题解决，组织大量临床实际案例互动讨论，提高实战经验

课程围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域，引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系， 精选10个主题，通过远程授课-面授-在线病例分析结合的方式进行培训。远程授课以遗传理论为主，面授主要以临床教学为主，在线病例分析以案例讨论和最新文献解读为主。

3个月，远程授课+ 4天面授+11个周末在线病例分析。

远程授课：基础知识远程授课；

面授：2017年09月13日全天签到，09月14-17日全天授课；

在线病例分析：2017年09月23-12月02日，共11个周末。

美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书、国家级继续医学教育项目I类学分10分。

面授课程2017年9月14-17日

Session 1

国际范围内的伦理和法律

• 国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范

• 国内相关规范和伦理讨论

Session 2

基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制

• 染色体基本结构和染色体数目异常发病机制

• 染色体结构重排 (易位, 环状, etc)

• 孟德尔遗传疾病 (常染色体显性, 常染色体隐性, 性染色体遗传, 外显率和表达)

• 非孟德尔遗传疾病 (单亲二倍体 and 线粒体基因遗传疾病)

• 拷贝数变异 (CNV) 和染色体缺失重复的发病机制 (包括括微重复和微缺失)

• 单核苷酸多态性 (SNP) 及其临床意义

Session 3

临床遗传学-性发育异常（DSD） 和泌尿生殖道系统疾病

• 性发育异常（外生殖器性别不明）遗传学机制

• 外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断

• 肾脏畸形相关遗传疾病和综合征

• 肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断

Session 4

临床遗传学-心血管系统疾病

• 心脏疾病的遗传特点

• 心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断

• 马凡综合征和主动脉疾病

• 先心病的遗传特点

Session 5

临床遗传学-肌肉骨骼系统疾病

• 矮小症的产前诊断

• 颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断

• 肌肉萎缩症的遗传特点

• 手脚畸形产前遗传学诊断方法

Session 6

遗传学和基因组学技术

• 细胞遗传学和分子遗传学

• FISH和荧光定量PCR

• 高通量测序技术及临床应用（第一代测序、第二代测序、第三代测序）

• 生物信息学分析技术基础

• 分子遗传学技术: BoBs & 脆X综合征检测

• PGS/PGD遗传学相关

• 嵌合体的遗传学分析

Session 7

临床遗传学-神经系统疾病

• 脑畸形产前遗传学诊断方法

• 神经系统遗传疾病综述

• 智力障碍/发育迟缓综述

• 脆性X综合征

Session 8

遗传咨询

• 遗传疾病的携带者筛查

• 新生儿遗传疾病筛查及诊断

• 先天性遗传代谢病 (IEM): 综述

• 遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估

• 遗传咨询（国际）

• 遗传咨询相关资源

Session 9

临床遗传学-发育障碍和面部畸形

• 发育障碍和发育过度综合征的遗传特点

• 胎儿发育障碍的产前超声影像检查和遗传学诊断

• 胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断

• 面部畸形的产前评估

• 新生儿面部畸形评估

Session 10

产前筛查和无创产前检测

• NT测量和生化筛查

• 国内和国际临床指南解读

• NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断

• 芯片技术及临床解读

杨亚萍 教授 | 美国

美国贝勒医学院分子和人类遗传学教授

全基因组实验室 主管

梁德杨 教授 | 中国香港

香港中文大学产前诊断中心 主任、 香港中文大学妇产科学系 系主任、 美国围产杂志编委、 儿科研究杂志（胎儿与妊娠组）编委、 中国胎儿医学基金会 秘书长

顾学范 教授 | 中国

上海市儿科医学研究所副所长、 上海交通大学医学院附属新华医院 小儿内分泌/遗传科主任、 卫生部新生儿疾病筛查专家、 卫生部生殖健康专家组委员、 卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员

余永国 教授 | 中国

上海交通大学医学院附属新华医院 儿科内分泌/遗传科副主任医师、 上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人