Agilent推出临床研究外显子组 V2为辅助临床诊断助力

SureSelect 临床研究外显子组 V2（CRE V2） 是临床研究外显子组的最新版本，这款产品是与美国埃默里大学和费城儿童医院的研究人员合作开发。将疾病相关内容进行了高度优化并以人类全外显子组 V6 作为基础，使该产品成为现今市场中最全面的医学外显子组解决方案。

该产品具有以下优势：

CRE V2 以 SureSelect 人类全外显子组 V6 为基础，并加强了对新增的 1099 个疾病相关基因的覆盖、涵盖超过 75000 个非编码外显子的剪切位点、超过 12000 个之前报道的深内含子变异、超过 800 个之前报道的启动 子区域内变异，以及非编码 RNA。此外，还含有 71 个跨断裂点探针用于常见缺失研究。67.3 Mb 的 CRE V2 设计可深入研究之前使用标准 WES 无法研究的基因组区域。比如中国人最常见的beta 654地中海贫血就是位于内含子深度区域，普通的WES检测不出来。

而且CRE V2在相同的测序数据量下有更多的覆盖度。对由于高 GC 含量以及测序困难而通常不包含在设计内的复杂外显子区域，CRE V2 也可获得较高的基因覆盖率。此外，与外显子组竞争产品相比，研究人员还可检测致病性更高的 ClinVar 变异。