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夏尔巴人“超人般”适应性的秘密:线粒体DNA差异带来高效能量转化率

测序中国  · 公众号  ·  · 2017-05-26 22:18

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图片来源:Michal Knitl/Shutterstock.com

在中尼边境上居住着几个跨国民族,其中世界闻名的夏尔巴人是一个特殊群体。神秘的珠穆朗玛峰滋养着夏尔巴人,同时也赋予了夏尔巴人神秘的色彩。这些夏尔巴人虽然生活在不同的国度,但他们在如此漫长复杂的历史过程中,始终顽强地保持着自己独具特色的民族文化。夏尔巴人过去几乎与世隔绝,后来因为给攀登珠穆朗玛峰的各国登山队当向导或背夫而闻名于世。可以说,是珠穆朗玛峰让世界认识了夏尔巴人。

攀登珠穆朗玛峰的路上总能看到夏尔巴人的身影,夏尔巴人已经逐渐进化成为“超人般”的登山者,即使在氧气稀薄的高海拔环境下,其产生能量的能力也非常高效日前,来自英国剑桥大学的最新研究揭示了夏尔巴人超强适应性的奥秘,相关研究发表于22日发表于PNAS。

这些发现可以帮助科学家针对(组织)缺氧开发新的治疗方法。在重症监护病房(ICU)中,很大一部分患者会遇到潜在且危及生命的组织缺氧,这是与失血及败血症相关的并发症。当氧气稀缺时,我们的身体被迫更努力地运转,以确保大脑和肌肉得到足够的必需营养物质。在缺氧的情况下,人体会产生更多的红细胞,这些血细胞将身体外周血液携带至脏器。然而,这使得血流变慢,更容易堵塞血管。    

在高海拔地区,登山者经常暴露于低氧环境中。登山者需要在上坡期间花费大量时间适应周围环境,给身体足够的时间适应自身的改变,防止高原病。科学家们早已知道,人们对高海拔环节的反应不尽相同,而夏尔巴人能在高海拔地区生活,高原环境对其健康没有产生明显的后果。因此,许多夏尔巴人担任喜马拉雅山探险的向导,令人难以置信的是已知两个夏尔巴人达到了珠穆朗玛峰21次。

以前的研究表明,夏尔巴人与生活在非高原地区的人群之间存在差异,其血液中红细胞较少,而一氧化氮水平较高,这有助于血液流动。有证据表明,大约3万年前,第一批人类在青藏高原出现,第一批永久定居者出现在6000~9000年前。这证明了夏尔人逐渐进化以适应极端环境的可能性。

在最近的DNA研究中,研究发现夏尔巴人与西藏人群之间存在明显的遗传差异。其中一些差异在于其线粒体DNA中,即线粒体的遗传密码。

为了了解夏尔巴人与其他人群之间的生物学差异,由剑桥大学科学家领导的一队研究人员跟随登山队伍,攀登至海拔5300米的珠峰大本营。其中一个团体由10名主要是欧洲研究人员组成的远征队组成,另一组由15名本地人的夏尔巴人组成。

图片来源:ykumsri / Fotolia

研究人员分别在伦敦和尼泊尔首都加德满都采集两组登山者的血液样本和肌肉活组织检查样本,以此作为基准数据,之后,在登山者到达大本营当天和在大本营生活两个月后各采集一次样本。

通过对比,研究人员发现,即便是在基线数据上,夏尔巴人的线粒体利用氧气制造能量的效率高于常人。根据遗传差异的预测,研究人员还发现夏尔巴人的脂肪氧化水平较低。这从另外一方面反映出其制造能量的效率更高,因为肌肉通常从消耗糖分和燃烧脂肪这两个途径获得能量,大部分时候从后一种途径获得,但是这种途径产生能量的效率低,如运动时,肌肉会消耗糖分以夺取能量。

夏尔巴登山者在海拔高的地方生活两个月后,身体数据没有比基准数据变化多少,而英国登山者的数据变化较大,显示夏尔巴人身体天生适合高海拔环境,其他地方的人到了这样的环境身体会发生“夏尔巴人样变化”以适应环境。

研究人员将夏尔巴人的高海拔适应性优势归因于过氧化物酶体增殖物激活受体A(PPARA)基因的变异。

剑桥大学的Andrew Murray博士表示:“当然,我们不能将所有的差异原因归于一个基因,夏尔巴人似乎也有更丰富的毛细血管网络,这使得氧气可以更好地传递给组织。但这个基因确实给了他们带来了优势。”

Murray还谈到:“夏尔巴人在高海拔地区生活了数千年,他们的身体已经变成能更高效地利用氧气制造能量,这不奇怪。我们这些来自低海拔国家的人在高海拔地方生活一段时间后,我们的身体在一定程度上变得‘像夏尔巴人’,但是我们(产生能量的)效率仍然不能跟他们相提并论。”

研究人员表示,这些调查结果希可以提供宝贵的意见,通过了解夏尔巴人在缺氧环境中仍能高效产生能量的身体机制寻找更好的办法应对常发生在危重病人身上的缺氧状况。

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