讨论 | 患者是否可以拥有个人的基因测序原始数据

患者在临床进行基因测序辅助诊断时，医疗结构或第三方会采集患者的 DNA 进行测序与数据分析，很多人都很关心患者究竟可不可以拥有自己的测序原始数据或者说第三方是否愿意交付给患者测序原始数据。针对这个问题游侠前面已经发表过相关看法，不过今天群里讨论的激烈，再来唠叨唠叨。

第一， 原始测序数据的所有权问题 ，这一点大家比较统一，谁出钱归谁，患者出钱当然归患者，包括各大第三方公司老总都在公开场合表示所有权归患者；

第二点， 数据怎么交付给患者 ，因为患者本身不懂解读数据，他肯定要找其他公司或机构来解读，如果后面解读的结果与第一家解读的不一样怎么办？这就极易引起纠纷，这也是各大公司不太愿意交数据的原因，当然不排除某些公司本身测序数据质量差，本质上就不想给数据。

游侠 认为数据是可以给的，要不然谁知道你做没做实验呢，前几年业内还盛传某公司收了消费者的钱，把样本挖个坑埋了，自己随便编报告呢。但是如何避免后面解读不一致的麻烦呢，个人建议后面解读报告的机构在解读出不一致的结果后第一时间与第一家测序机构沟通结果，在确认意见一致后再向患者说明情况，这样既不让第一家太被动，又能够切实地提高诊断率。

下面为几位专家在微信群里的发言，在征得本人同意后，发布在本公众号。

中日友好医院顾卫红大夫 ：

我曾经说过应该纸质报告配 U 盘，开检测时患者自己选择是否需要原始数据， U 盘另收费，这个是最直接分享数据的方式，也可以是在线分享（告知患者用户名和密码），由患者选择方式。个人拥有自己的数据，无论患者及其家人懂不懂，对自己的数据拥有最大权限。如果委托其他机构再分析，需要缴费。这样的话，以后各个机构都会严格质控自己的数据和报告了。医生看到的检测结果分以下 4 种情况：明确致病、几个变异可能致病难以选择、指鹿为马、阴性结果，后三种可能需要再分析。如何避免引起不必要的纠纷，需要基因检测相关机构共同商讨，并征求专业医生的意见，建立合理且可操作的流程，推动行业发展。

空军军医大学王立锋 ：

需要界定一下所谓原始数据在不同测序平台下的格式。可移动存储介质有成本，云存储及其维护也有成本，这些都很容易控制和透明化。所以这方面希望尽快形成联盟共识并在签约成员中严格执行。交流时百花齐放，但落实却不在朝夕之间，需要大家合力来逐一推进。在不断压缩检测费用的同时，如果不是医师自己在一定程度上掌握分析技术并把关，得到的报告结果就难免会有水分（指鹿为马和假阴性）。

广东省妇幼医学遗传中心张彦 ：

仅谈原始数据共享也会有麻烦，第一不是谁都可以从头分析到尾，第二各家都会觉得自己的管线是最优的。我觉得建立特殊病例数据商讨会诊或检测方案讨论机制可能更直接一些。

山西长治妇幼保健院魏院长 ：

在没有规范和标准之前，原始数据不同分析人员可能过滤的把握不同，报告尺度也不同，但就诊者不会理解，有纠纷隐患。

黄尚志老师 ：