Nickier的专栏总结

2020 年已经接近尾声了，一直以来，个人专栏仅专注于 肿瘤外显子数据分析 。年初受 @思考问题的熊 的邀请，将公众号的肿瘤外显子系列推文重新整理了一遍并且更新到了生信技能树的语雀知识库上，希望给大家一个更好的阅读体验：

https://www.yuque.com/biotrainee/wes （文末阅读原文直达）

在这个系列中，我也更新了一些数据处理方法或者技巧，比如原始数据 sra 或者 fastq 的下载方法，prefetch 有很长的一段时间无法调用 aspera 进行高速下载，我和菜鸟团的小伙伴们更新了下载方法，用 ascp 直接下载 ENA 数据库的 fastq 文件，省去了 sra 转 fq 这一步骤。突变结果注释可以说是整个肿瘤外显子数据处理过程中最重要的了，而注释工具，最标准的便是 VEP 了。然而，这个工具的原始安装方法却非常麻烦， 我见过课题组几个做生信分析的研究生为了安装这个工具而花费半个多月，最后还是没有成功 。其实，我已经更新了 VEP 的安装方法 ，非常简单的一句代码，也是我最推荐的 vep 安装方式：

conda install ensembl-vep

今年下半年因为个人原因鸽了半年没有 更新肿瘤外显子专栏，有很多人问什么时候推出相关的培训教程，也有很多人等不及相关的培训，自己根据系列教程一步步自学，比如：

这位读者没有联系过我，我也没有看到他提问过问题。他自己根据教程摸索出来了，完成了自己的数据分析。 说明系列教程是可行的，只要你肯静下心来，花时间精力 follow 这个系列，是可以完成自己的数据分析需求的 ，这也是我写这个专栏教程的目的：降低学习肿瘤外显子数据分析的门槛。

但是也有一些读者连 Linux 和 R 语言基础都还没学就想做肿瘤外显子数据分析，对于这些读者的留言，非常抱歉，我只能劝其先把这部分编程基础学好了再来看系列教程：