离开米兰的桑拉斐尔医院（San Raffaele Hospital）遗传研究所时，家属们仍然忧心忡忡。再过些时候，他们中的许多人都会将孩子接受基因治疗的那一天视为幸运的新起点。那些青少年曾经由于DNA缺陷而被认定为短寿而多病，如今他们却病情好转、身体复健。治疗儿童和成人的罕见遗传病曾经只是梦想，但现在则势将成为商业现实。

基因疗法提取正常DNA的片段——通常运用病毒——植入细胞内。一旦进入细胞，新的DNA就会产生之前缺失的蛋白质，从而修复缺陷。美国食品药品管理局（FDA）去年7月授予两种基因疗法“突破性”疗法认证（此认证旨在加快对重大新疗法的审批）。第一种疗法由制药巨头辉瑞和生物科技公司Spark Therapeutics推出，针对罕见出血性疾病B型血友病。第二种疗法由专注基因疗法的AveXis公司研发，用以治疗一种严重的神经肌肉疾病。资金正在涌入这一领域：去年7月，专注基因疗法的生物技术公司Audentes上市融资7500万美元。

根据Datamonitor Healthcare公司分析师的数据，尽管全世界只有为数不多的基因疗法获得批准，但自2012年以来，在研基因疗法的数量已经翻了一番。Spark Therapeutic的SPK-RPE65疗法通过治疗遗传性视网膜疾病来恢复视力，最有可能第一个在美国得到全面批准。

然而，大多数遗传病都非常罕见。以英国制药公司葛兰素史克（GSK）的Strimvelis疗法为例——该疗法于桑拉斐尔医院开发，已在欧洲获批上市，用于治疗免疫性疾病ADA-SCID。这种病症在患者出生一年之内发作往往会致其死亡。整个欧洲每年只有15名患者被确诊。要为这种微不足道的市场开发出财务上可行的疗法将极其困难。

葛兰素史克至今尚未透露将如何为Strimvelis疗法定价，但业界正密切关注此决定。该公司的罕见疾病业务负责人马丁·安德鲁斯（Martin Andrews）表示，将一种没有人买得起的药物推向市场并没太大意义，因此定价得尽可能低。但他同时指出，他的公司也必须在投资上获得回报。在欧洲销售的第一个基因疗法Glybera的经验教训仍然历历在目。该疗法用于治疗一种在血液系统中积聚大量脂肪而导致危险的遗传病，售价100万美元。2012年以来仅售出一次，堪称商业灾难。 

有人认为像这样昂贵的疗法，成本可以在多年内分摊。另一个想法是由健康保险公司来分担支付这种成本的风险。咨询公司奥纬咨询（Oliver Wyman）的合伙人安德鲁·查德威克-琼斯（Andrew Chadwick-Jones）表示，制药行业希望能将很多药物纳入一种“结果导向的体系”，在此体系下制药公司可以证明高药价仍然能够降低医疗保健的总成本。医疗机构可能会发现，从长远来看，能治愈顽疾的疗法还是会比针对慢性及减寿病症的现有疗法要便宜，因此它们也许会愿意接受高药价，令制药公司得以获利。

安德鲁斯预测，患者增多最终会让制药公司生产生更多创造性思考。葛兰素史克认为自动化是降低基因疗法成本的一种方法。英国政府资助的行业促进机构“细胞与基因疗法促进会”（Cell and Gene Therapy Catapult）的负责人基思·汤普森（Keith Thompson）认为，一场“全球竞赛”正在进行，看谁能做得更好更快。他的机构正在建立一个制造中心，旨在帮助向制药行业供应基因疗法。把这一做法产业化将需要数年，但是医药学——或许还有制药厂的商业模式，已经翻开了新的篇章。