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遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生

生物谷 · 公众号 · · 2017-06-02 18:15

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最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。

相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上，该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。

（图片摘自www.pixabay.com）

"我们发现的相反的解剖结构的特征对于大脑进行社交活动十分重要"，该文章的第一作者，来自UCLA临床心理学系的Carrie Bearden教授说道："这些结果为我们了解精神分裂症或自闭症患者的大脑发育差异提供了线索"。

Bearden早期重点研究了22号染色体22q11.2位置存在缺失突变的儿童群体。这一突变导致患者出现发育障碍，心脏缺陷以及面部特征奇特等症状。同时该突变还伴随着精神分裂症的出现。

之后，她发现22q的异常复制会导致学习能力的障碍以及自闭症的发生，但精神分裂症的发病风险相比大部分人反而较低。换句话说，该区域遗传物质的复制能够保护个体免受精神分裂症的困扰。

在最近的这一研究中，Bearden等人对143名参与者进行了大脑MRI扫描检测，其中66人具有22q缺失突变，21存在异常复制，56人没有任何突变。

结果显示，存在22q缺失突变的患者存在精神分裂症状，同时他们大脑灰质区域明显较厚，但大脑表面区域则相对较少；22q异常复制的群体则存在自闭症状，他们的大脑结构则明显相反：灰质区域很薄，而大脑的表面区域则相对要大得多。"下一个问题是大脑的解剖结构是如何影响心理的", Bearden说道："我们目前正在进行后续的研究，希望能够找到一些标志物"。

根据作者们的说法，大脑的这些差异不是唯一决定了精神分裂症或自闭症的发生的原因。Bearden称他们将与其它和作者们在动物模型中进一步研究大脑的结构差异以及细胞水平的差异。

原始出处：Amy Lin et al, Mapping 22q11.2 Gene Dosage Effects on Brain Morphometry, The Journal of Neuroscience(2017).DOI:10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017

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