专栏名称: 基因检测与解读

介绍基因检测新进展，探讨基因数据分析流程与方法，分享罕见病故事，科普基因知识，个人基因检测报告解读

基因检测与解读文章列表

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-07-30 08:13

正文

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198. 科普 | 生双胞胎和发质是由遗传决定的吗

197. 讨论 | 这样的情况该如何推荐基因检测

196. 基因检测应纳入肥厚型心肌病患者家庭成员筛查的评估体系

195. 韩连书 | 新生儿需做串联质谱检测排除甲基丙二酸血症

194. RVAS | NATURE研究发现对身高影响巨大的是那些罕见位点

193. 讨论 | 二代测序报告中需要明确嵌合突变吗

192. 新视角 | 脑部体细胞突变可导致癫痫

191. 李明医生 | I型神经纤维瘤病常见问题

190. 讨论 | 一代测序发现二代测序阴性致病基因位点怎么回事

189. 讨论 | 父母都为耳聋患者其孩子患耳聋的风险是多少

188. 科普 | 智力与左撇子是由遗传决定的吗

187. 进展 | 基因治疗一例镰刀型贫血病人

186. 科普 | 家族性肥厚型心肌病与遗传

185. 科普 | 指纹和眼睛颜色与遗传的关系

184. 科普 | 染色体疾病与种族聚集性

183. 科普 | Alport综合征与遗传

182. 科普 | 帕金森病与遗传

181. 小技巧 | 如何使用R去除重复数据

180. 科普 | 基因印记和单亲二倍体

179. 专题 | 渐冻人与基因检测

178. 李神经群大讲堂：基因游侠聊聊基因数据分析流程、软件与数据库

177. 科普 | 外显不全、可变表现度与遗传早现

176. 科普 | 如果一个家族患有遗传疾病,那么后代遗传的机会是

175. 单基因遗传病的致病位点人群频率筛选阈值多少为好

174. 全外显子测序在产前超声异常胎儿中的应用：新的机遇与挑战

169. 新视角 | 长期未确定致病基因遗传疾病需要思考新的致病机制

168. 小技巧 | 临床医生如何快速查看候选基因是否测序覆盖

167. 专题 | 市售医学外显子大Panel基因覆盖初步统计

166. 科普 | 基因家族

165. OMIM新基因更新07

164. 科学狂人Craig Venter：全基因组测序与影像技术结合有助于发现疾病风险

163. 视频教程 | 郭一然博士教你如何使用在线软件画家系图

162. 临床基因数据分析的一般流程及相关软件、数据库

161. 小技巧 | 如何使用各种软件画遗传家系图

160. 科普 |　个人基因组检测推动健康管理行业升级（下）

159. 科普 | 细胞生长与基因位置

158. 遗传诊断大师群关于一例基因检测报告的讨论

157. 专题 | 个人基因组检测推动健康管理行业升级(中)

156. OMIM新基因更新06

155. 科普 | 表观遗传与细胞分裂

154. 科普 | 什么是蛋白，它是如何生成的

153. 科普 | 遗传统计、疾病与基因命名

152. 专题 | 个人基因组检测推动健康管理行业升级（上）

151. OMIM新基因发现05

150. ACMG年会 | 单基因糖尿病基因检测非常关键

149. 科普 | 复杂疾病与易感基因

148. 科普 | 染色体结构变异与线粒体DNA突变

147. 科普 | 基因与染色体数量变化对健康有影响吗

146. 科普 | 基因变异类型

145. 小技巧 | PCR引物不好设计怎么办？

144. 数据库 | 目前为止最大的免费人群频率数据库gnomeAD

143. 科普 | 基因突变如何影响健康

142. OMIM新基因更新04

141. 专题 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）与基因检测

140. OMIM新基因更新03

139. 关于罕见病的一些个人看法

138. 有血友病家族史的胎儿该做全外显子测序吗

137. 遗传诊断大师微信群里关于新发突变二胎患病风险的讨论

136. 如何在OMIM查找单基因遗传病相关基因列表

135. [科普] DNA 基因染色体

134. [科普] 细胞介绍

133. 预测：下一个基因检测爆款产品会是什么

132. OMIM新基因更新02

131. 免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库：CIViC

130. 两个容易解读错误的基因位点

129. OMIM新基因更新01

128. 常染色体显性遗传外显不全要考虑父母体细胞嵌合

127. [视频]第八节突变检测与位点处理

126. [视频]第七节覆盖度与测序深度统计

125. [时评]：人类即将进入一百美元全基因组时代

124. 科学狂人Craig Venter发布的免费万人全基因组数据库长啥样

123. 临床单基因遗传病全外显子测序确诊率达到近60%，他们是怎么做到的

122. 新发突变与隐性遗传病

121. RVAS的分析流程与软件介绍

120. [视频]如何为线粒体DNA突变进行注释

119. 奇恩生物遗传疾病辅助诊断系统试用体验

118. 小家系单人全基因组测序也可发不错的文章

117. 浅谈ion torrent平台NGS数据分析

116. [全外教程]第四节测序流程与测序质量查看

115. NGS，机遇与挑战

114. 如何评估点突变对外显子剪切的影响

113. [视频教程] 遗传学基础知识与测序原理

112. 郭一然：OMIM使用经验视频分享

111. 常见疾病罕见位点关联分析的实验平台有哪些？

110. [视频教程]第二节 CentOS系统下载、安装与常用命令

109. 单基因遗传病检测云平台--明睿试用体验（下）

108. [视频教程]手把手教你临床全外显子数据分析

107. 单基因遗传病检测云平台--明睿试用体验（上）

106. 父子携带相同显性致病变异，而父亲正常怎么解释

105. [评测]低频错义突变危害性预测哪家强？

104. [时评] 34家单位满分通过卫计委肿瘤ctDNA室间质评

103. 一种非典型性隐性遗传

102. 怎样让Annovar自建数据库运行飞起来（文末有彩蛋）

101. 错义突变危害性评估又一神器下凡：REVEL性能爆表

100. [时评]我为什么支持骆驼君收费培训遗传知识

99. 危害性预测神器M-CAP的安装与使用

98. 罕见错义突变危害性如何评估？M-CAP神器告诉你！

97. 基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

96. [案例学习] 基因检测确诊10岁男孩腹痛与发热病因

95. 如何快速获取DNA序列

94. 基因检测用户对疾病患病风险的认知变化

93. [故事] 我的女儿是一名地中海热患者

92. 基因组测序，让她用2个月，改善了困扰30多年的怪病

91. [时评]寄血验子案告破基因从业人士需警示

90. [号外] 全国首次遗传咨询能力评估考核开始报名[附考核大纲

89. 遗传检测：这是我的诊断方法吗？

88. 喝牛奶拉肚子原来是表观遗传出了问题

87. 单基因遗传病分析工具--明鉴试用体验

86. VAAST你要逆天吗？无需临床表型居然直接找到致病基因

85. NIPT产前筛查技术原理

84. 罕见病分析能力软件大PK之Phenomizer

83. 罕见病分析能力软件大PK之Orphanet

82. 罕见病分析能力软件大PK之FindZebra

81. 罕见病分析能力软件大PK之phenolyzer

80. 如何在复杂情况下为基因变异起名字

79. 华大遗传病辅助诊断软件“疾因搜”试用体验

78. Bayes法在计算遗传病患病风险中的应用

77. SNP也会导致单基因遗传病吗？

76. 16年前误诊为1型糖尿病，基因测序让她告别胰岛素注射

75. 关于基因游侠的介绍

74. 幼儿癫痫六年，基因测序找到病因

73. 匪夷所思的遗传方式

72. 重新分析之前未确诊的临床全外显子案例可提高诊断率

71. 关于提高罕见病诊断率的一个想法（续）

70. 关于提高罕见病诊断率的一个想法

69. RVAS是个什么鬼？居然将替代GWAS

64. 世界最大的先天性发育异常遗传研究---DDD项目

59. 寻找染色体断裂点-捕获测序or全基因组测序？

58. 以罕见病患者为中心的MyGene2网站

51. “临床遗传案例讨论互助群”成员招募

50. 《欢乐颂》中的安迪该做什么基因检测

49. 一例疑似家族性地中海热遗传病的遗传分析

48. 遗传变异位点过滤与限定基因组位置

47. CNV专题三：Delly分析全基因组拷贝数变异

46. 介绍REGENT软件评估个人患病风险

45．CNV专题二：CREST分析全基因组拷贝数变异

44. 基因检测也许可以挽救失败的药物临床试验

43. CNV专题一：genomestrip2分析全基因组拷贝数变异

42. 隐性遗传病只发现一个候选位点怎么办？

41. 一起学NGS数据分析之位点可视化

40. 一起学NGS数据分析之位点筛选二

39. 一起学NGS数据分析之位点筛选一

38. 一起学NGS数据分析之基因位点注释

37. 罕见病：耳聋+失语+眼盲----基因检测为农村姐弟找到病因

32. 一起学NGS数据分析之肿瘤突变检测

31. 一起学NGS数据分析之检测突变

30. 如何根据表达谱芯片数据巧妙设计定量PCR引物的位置

29. 一起学NGS数据分析之bam文件处理

28. 全基因组测序帮助诊断Bohring-Opitz综合征

27. 一例LAMA2基因缺失插入引起的先天性肌营养不良案例分享

26. 一起学NGS数据分析之比对

25. 一起学NGS数据分析之fastq文件介绍

24. 临床遗传案例分享二

23．一起学NGS数据分析之fastq文件处理

22. 临床遗传案例分享一

21. 如何将VCF文件在hg19与GRC37基因组中转换？

20．一起学NGS数据分析之数据质控

19. 一起学NGS数据分析之操作系统

18. 一起学NGS数据分析之电脑硬件

17. 三代测序视频

16. 公布答案：如何根据HGVS快速定位hg19基因组位置

15. 如何高效率地批量处理一代Sanger测序数据

14. 二代测序原理视频

13. 新型强大的致病基因定位软件组合

12. 模糊的遗传方式复杂的线粒体DNA遗传

11. 隐性遗传病不能忽略CNV，一例肢帯型肌营养不良的全基因组测序分析

10. 全基因组测序帮助确诊脑白质髓鞘化不良患儿

9．也来谈谈疾病风险评估与老百姓稀罕啥

8. 遗传家系怎样测序更有性价比

7. 一份来自某基因检测公司的报告

6. 自闭症基因数据库

5. 怎样分析panel与全外显子的覆盖度与深度

4. 我最喜欢的临床表型与基因关联分析工具(下)

3. 我最喜欢的临床表型与基因关联分析工具(中)

2. 我最喜欢的临床表型与基因关联分析工具(上)

1. 关于临床基因检测全外显子捕获测序的一些看法

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