随着我国人口发展战略的转型升级和"健康中国2030"的深入实施，妇幼健康特别是出生缺陷防控已成为关系国家人口素质的重要议题。在精准医学时代背景下，基因检测等创新技术为出生缺陷防控提供了新的解决方案。
北京博奥晶典生物技术有限公司
（以下简称"博奥晶典"）凭借其在生物技术领域的深厚积淀，正以科技创新的力量，助力中国出生缺陷防控能力提升。
出生缺陷病种繁多，目前已知约8000-10000种。根据WHO统计数据显示，全球出生缺陷发生率呈现明显的经济梯度：低收入国家为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家则为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家平均水平相近，但由于人口基数庞大，每年新增出生缺陷病例总数令人堪忧。出生缺陷就像一把高悬在新生儿头顶的"达摩克里斯之剑"，时刻威胁着家庭的幸福。
我国自1986年便建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统。监测数据显示，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂等10类疾病占所有出生缺陷病例的主要比例，庆幸这一比例从2011年的65.9%开始逐步下降。值得注意的是，地中海贫血在我国南方省份呈现高发态势，其中广西、海南、云南等地区的人群基因携带率甚至超过20%。唐氏综合征、先天性听力障碍等其他常见的危害性大的出生缺陷，同样备受关注。
随着国家防治政策的深入实施和防控技术的不断进步，我国出生缺陷防控工作取得了显著成效。卫计委妇幼司2023年的数据显示，我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别降至1.1%和1.3%，较10年前降低了50%以上，这一成就的取得源于全面的筛查覆盖。目前全国孕前检查率已达96.9%，孕期产前筛查率达91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均超过98%。出生缺陷防治工作对降低婴儿死亡的贡献率达17%，这些数字有力地彰显了国家对提升人口素质的坚定决心。
如何减少出生缺陷，如何在海量数据中提取有价值的信息以及如何让高精尖的医疗技术惠及更多家庭？这些问题都需要行业内的佼佼者们去探索和解答。
为了有效应对出生缺陷这一重大公共卫生挑战，我国已形成了以“三级预防”为核心的出生缺陷综合防治策略。这一策略从根本上构建了全方位的防控体系：一级预防瞄准不发生，二级预防聚焦少发生，三级预防实现早发现、早干预、早治疗、早康复，切实把控婚前、孕前、孕期和新生儿四个关键阶段。
博奥晶典积极响应国家战略，在妇幼健康领域深度耕耘，精心打造出一套全面且极具针对性的出生缺陷防控整体解决方案。
其核心聚焦于孕前遗传病筛查、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查和儿童遗传病诊断这几大关键检测领域。在孕前及孕早期遗传病筛查板块，针对常见隐性单基因遗传病推出了一系列精准有效的产品，如耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、扩展性携带者筛查等，为孕育健康宝宝提前把关；在孕期筑牢产前筛查和产前诊断两道防线，推出无创产前基因检测（NIPT）、胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT plus）、无创单基因病产前检测（NIPT-SGD）、基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）等产品系列，守护宝宝健康新起点；在新生儿疾病筛查和辅助诊断方面，提供包含耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基因筛查、全外显子测序等产品，使患儿及时得到干预治疗和康复。
在孕期产前筛查领域，无创产前基因检测（NIPT）是一款明星产品。
NIPT 具有众多显著优势，它仅需采集孕妇外周血，便可全面评估胎儿染色体异常风险，以其非侵入性的特点，极大地降低了母胎风险。在广东省妇幼、南京妇幼、浙大附属妇产科医院及郑州大学第三附属医院完成10818例前瞻性临床样本的验证研究，与染色体核型分析结果和出生随访结果对比，其灵敏度达100%，特异性为99.91%，总符合率为99.91%。同时NIPT检测周期短，通常1-2周即可出具结果，让准爸妈们能及时了解胎儿状况，缓解产前焦虑，并为孕期管理提供关键依据。
对于NIPT和NIPT-plus高风险人群，博奥晶典的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq plus）更是发挥着至关重要的作用。
CNV-seq plus不仅能精准检测23对染色体非整倍体、大于100Kb 的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，还可提示10 种致病性 UPD 相关的大于10Mb基因组纯合区域。无论是排查流产、胎儿异常、新生儿或儿童表型异常，还是探究不孕不育的遗传学根源，它都能提供科学、全面的指导，为临床诊疗决策提供有力支撑，其高分辨率和广泛的检测范围在行业内处于领先地位。
在博奥晶典丰富多样的出生缺陷防控解决方案中，遗传性耳聋基因检测产品（微流控芯片法）是备孕期和新生儿期早筛的一款重磅产品，深受临床认可。
2009年博奥自主研发出全球第一张遗传性耳聋基因检测芯片，获得国家医疗器械注册证和CE证书，推广应用于临床遗传性耳聋防控。为满足临床的需求和市场的发展，博奥晶典持续开拓，矢志创新，耳聋基因检测产品不断升级迭代，2013年升级为十五项，2021年推出二十三项，为孕前、产前及新生儿三个阶段的遗传性耳聋防控提供有力保障，助力筛查出更多的致聋基因变异的人群。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）
【国械注准20213400743】
目前，博奥晶典已构建了遗传性耳聋基因检测的整体解决方案，涵盖基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台的一系列产品与服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供了全面的筛查、诊断方案。同时，博奥晶典还提供专业的报告解读及遗传咨询服务，以实际行动助力耳聋三级防控，有效减少聋儿的发生。
博奥晶典作为耳聋基因检测领域的引领者，其遗传性耳聋基因检测芯片是与中国人民解放军总医院（301 医院）合作转化应用的代表性成果。自2004年与301医院开展聋病流调起，双方携手开展耳聋基因临床检测的合作转化开发，历经多年努力，
于2009年推出了世界上首张专门针对中国人群的遗传性耳聋基因检测芯片，并迅速应用于临床检测。该芯片共获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，且相关转化技术2次荣获国家技术发明奖二等奖。2019年，基于博奥转化的耳聋基因筛查检测前瞻性研究发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起了国际同行的广泛关注。
该项成果的大规模应用也让中国在防聋事业上走在了世界前列，成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国家。
为进一步提升自身的科技创新策源能力与科技成果转化能力，加强在原创技术领域的研发，并为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典凭借在分子诊断领域深厚的技术积累、卓越的科研实力，以及强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的“创新型精准医学中心模式”。该模式以科研合作增强学科硬实力，以转化开发推动高质量发展，依托其在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务。
“创新型精准医学中心模式”的优势在于：对于医疗机构而言，借助博奥晶典的品牌与技术支持，有助于提升其临床诊疗能力与学科特色，进而完善疾病管理体系；对于科研工作者来说，该模式能够实现数据共享与科研合作，从而有力地推动技术创新；而对于患者家庭，其能够使患者家庭就近享受高质量的遗传咨询与检测服务，不仅降低了围产期遗传性疾病的风险与家庭经济负担，还为出生缺陷防控事业开拓了更广阔的道路，让更多人受益于先进的遗传病防治技术与服务，为保障民众健康、推动医学发展做出了积极贡献 。
