第七期沧州地区罕见病培训班在沧州市中心医院举办

7月19日，第七期沧州地区罕见病培训班在沧州市中心医院举办，培训班采取线下、线上相结合的形式进行，旨在提高基层对罕见病的认识和理解，推动沧州地区罕见病领域的研究和治疗进步。会议期间，与会专家就罕见病的诊断、治疗、鉴别诊断等方面进行了深入探讨和交流。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚致辞，强调了罕见病科普工作的重要性，分享了参加北京协和首届罕见病培训班的收获和感悟；希望通过每次罕见病专题培训，激发学员们对罕见病领域的兴趣和热情，在这个领域深入钻研，发挥自己的专长，共同努力促进沧州地区罕见病的研究和治疗取得更加显著的成果。

沧州市中心医院内分泌糖尿病二科副主任医师张云娜以“追根溯源--反复心悸为哪般？”为题作专题讲座，通过一例反复心悸的病例拉开序幕，介绍了如何准确鉴别假性低血糖、药物相关性低血糖、器质性低血糖、婴儿持续性低血糖；该病例经过重重筛查，确定为胰岛素受体基因突变导致严重胰岛素抵抗从而引起的低血糖，并通过几个实际案例对胰岛素受体基因突变导致的Donohue综合征、Rabson-mendnhall综合征、A型胰岛素抵抗三种疾病进行鉴别，最后患者通过公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）进行免费基因检测，确诊为A型胰岛素抵抗，通过治疗解除了低血糖为患者带来的困扰。

沧州市中心医院脑血管病二科医师张慧以“一例视神经脊髓炎谱系疾病病例汇报”为题作专题讲座，介绍了一位确诊多发性硬化多年的病例，该患者因下肢乏力入院，通过相关检查明确诊断为视神经脊髓炎谱系疾病。张慧从患者发病原因、发病机制、症状、辅助检查、鉴别诊断及治疗用药等方面进行了详细讲解，帮助参会人员对多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病有了更深入的了解。

此次沧州地区罕见病科普会议的举办，进一步提高了基层对罕见病的认识和理解，极大地促进了罕见病领域研究和治疗的进步。