患者，女性，56 岁。主诉：反复肢体麻木 7 年。
患者 7 年前无明显诱因出现双上肢麻木，伴胸闷、头昏沉感，伴夜尿次数增多（2～3 次/日），无血尿、泡沫尿，无水肿，后因摔倒后入住当地医院
查血钾偏低
（具体不详），长期口服氯化钾缓释片 2～4 片/日，上述症状好转。
3 年前患者自行停用氯化钾缓释片后再次出现双上肢麻木、胸闷不适症状，
外院查
血钾 2.5 mmol/L
，给予补液、补钾治疗后症状好转出院。后患者长期规律服用氯化钾缓释片 2～4 片/日。
为进一步明确低钾原因，
来院就诊查血钾 2.97 mmol/L
，遂拟「低钾血症」收住入院。患者平素易感口干，无明显眼干，无关节疼痛，无皮疹，无反复口腔溃疡，无恶心、呕吐，无腹泻、便秘，近期体重无明显增减。
既往史：
否认高血压、糖尿病、冠心病、免疫系统相关等病史；否认肝炎、结核等其他传染病史；4 年前因宫颈癌前病变行宫颈锥形切除术，2 年前因结肠息肉行内镜下息肉切除术；否认食物及药物过敏史；否认输血史。
查体：
血压 106/69 mmHg，神志清楚，精神可，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心率 79 次/分，心律齐，各瓣膜区听诊未闻及明显病理性杂音。腹软，全腹无压痛及反跳痛，移动性浊音阴性，肝脾肋下未及，双肾区叩击痛阴性，双下肢无水肿。
尿常规 + 沉渣：
酸碱度 7.50，尿蛋白、红细胞阴性；
尿电解质：24 小时尿量 1.35 L/24 h，钠 160.0 mmol/24 h，钾 63.72 mmol/24 h，钙 0.27 mmol/24 h，磷 20.56 mmol/24 h，氯 161.9 mmol/24 h，镁 2.93 mmol/24 h；尿钠 118.5 mmol/L，尿氯 119.9 mmol/L，尿钾 47.2 mmol/L，尿磷 15.23 mmol/L，尿镁 2.17 mmol/L,，尿钙 0.20 mmol/L；
血电解质：镁 0.72 mmol/L，无机磷 1.58 mmol/L，尿酸 465 μmol/L，钙 2.61 mmol/L，钾 3.43 mmol/L，二氧化碳结合力 29.8 mmol/L；
血气分析：酸碱度 7.422，标准碳酸氢根浓度 28.7 mmol/L，钙离子 1.196 mmol/L，钾 2.78 mmol/L，钠 141.8 mmol/L。
大便常规 + OB、血常规 + CRP、肝肾功能、空腹血糖、血脂、术前凝血常规、血清蛋白电泳、甲功三项、皮质醇（PTC）-a、糖化血红蛋白、输血前全套、25-羟基维生素 D 均未见异常。
患者主要表现为反复肢体麻木、胸闷，血压不高，慢性持续性低钾血症，入院后经过详细询问病史，排除了钾摄入减少（如消化道梗阻、长期厌食等）、胃肠道及皮肤丢失（如呕吐、腹泻、大汗等），以及药物使用（如胰岛素、糖皮质激素、β 受体阻滞剂、利尿剂、泻药等）等因素。
实验室检查提示合并低镁、高钙、代谢性碱中毒、碱性尿，尿钾和尿氯排泄明显增多，皮质醇、肾动脉和肾上腺彩超未见异常，
这些指标异常均指向 Gitelman 综合征可能
。因 GS 为遗传性疾病，于是决定对患者进一步行全外显子基因测序检测。
基因测序结果显示，患者携带 SLC12A3 基因上的两个变异（c.179C＞T、c.1964 G＞A），
确诊为 Gitelman 综合征
。
给予氯化钾缓释片早晚各 1 g，口服
，患者肢体麻木、胸闷症状改善，后定期复测血钾 3.5 mmol/L 左右，病情平稳。
Gitelman 综合征是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活为临床表现的常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为染色体 16q13 的 SLC12A3 基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性 Na-Cl 协同转运（NCCT）基因突变所致。
Gitelman 综合征的临床表现多样但缺乏特异性
（表 1），患者几乎均有不同程度的低钾血症，
因此多以低钾相关的症状就诊。
根据 KDIGO 推荐诊断要点如下，确诊需进行基因检测（表 2）。由于该病罕见，许多基层医院甚至三甲医院的医生对其了解不足，导致漏诊和误诊的情况时有发生。
表 2
KDIGO 推荐 Gitelman 综合征诊断要点
GS 目前尚无特异性治疗方法，主要以终身电解质替代治疗为主
