2017
年，基因科技取得了长足进步，跟随基因谷一起回顾那些价值巨大的基因科技发展：
一、首个人体基因改造疗法正式启动
这位人类历史上首次接受基因改造疗法的患者就是布莱恩·马度（Brian Madeux），成为了全世界的关注焦点。布莱恩所患的是一种叫做亨特综合征（Hunter syndrome）的罕见病。由于他的体内缺乏IDS酶，因此原本应被降解掉的有毒代谢产物会在细胞内不断累积，给心脏、骨骼、大脑等器官带来毁灭性的影响。许多患者会在成年前离开这个世界。
布莱恩今日成为了全世界的焦点（图片来源：Eric Risberg / AP）
由Sangamo带来的SB-913就是这样一款创新基因疗法，它应用了Sangamo的锌指核酸酶（ZFN）基因组编辑技术，
将正确的基因插入到肝细胞基因组里的特定位点。
为了将这款疗法的作用范围限制在肝细胞内，
负责递送ZFN和正确基因的AAV载体能靶向肝脏。
来到肝脏后，ZFN能特异地在肝细胞内启动，并识别、结合、切断白蛋白基因里的特定位点。利用细胞天生的DNA修复机制，肝细胞可以把编码正常IDS的基因插入到该位点。研究人员表示，
只要有1%的肝细胞能够被基因改造，产生的酶就足以控制病情。
二、开天辟地！人类首次可控DNA复制速度杀死癌细胞！
来自丹麦哥本哈根大学的研究人员于11月10日发表在《科学》杂志上的文章揭秘了答案。这篇名为“Redox-sensitive alteration of replisome architecture safeguards genome integrity”的文章揭示了人体DNA复制过程中，可以减缓DNA复制速度的关键蛋白。
这是人类第一次从这个视角出发，发现并杀死癌细胞
。
三、发现首个抗衰老基因！仅存在于美国神秘人群中，寿命大大延长10%
近日，科学家们首次发现了一种基因突变，似乎可以为人体提供一定程度的保护，来抵御衰老的生物进程。而这种特殊的基因仅存在于北美与世隔绝、杜绝现代科技的阿米什人身上，颇为神秘…
在接受检测的177人中，43人有突变。衰老是最让人捉摸不透的生物过程之一，因此，找到一个具有如此显著效应的单个突变非同寻常。这个突变导致端粒加长，端粒是DNA链末端对染色体进行保护的小帽子，端粒在衰老过程中会缩短，这个突变具有生命增强效应的原因或许就在于此。
四、乳腺癌风险基因不再只是BRCA！还有72个新的遗传变异被确定
2013
年好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺来降低自身患癌的可能，这即给乳腺癌遗传风险进行了空前科普，也引起了很多争议。由于乳腺癌由大量遗传变异与环境之间复杂的相互作用所引起，她所携带的BRCA基因突变和乳腺癌并不能划等号。
而今，更多的乳腺癌风险遗传变异被揭晓，将在乳腺癌预防上带来很大改变。这些变异，由Nature及Nature Genetics杂志所报道。这两篇文章的成果来源于由六大洲、300多个不同的机构、550名研究者组成的“OncoArray Consortium”的努力。
他们总共分析了27万5千名妇女的遗传数据，其中14万6千人被诊断出患有乳腺癌。
五、液体活检有望应用肝癌诊断
资本、企业、科研界“垂涎”已久的液体活检，在肝癌早期诊断上小试牛刀。
10
月10日，国际学术顶尖杂志《自然材料》发表了肝癌早期诊断及疗效、预后预测的新方法——通过检测少量血液中循环肿瘤DNA（又称ctDNA）特定位点的甲基化水平，将肝癌的漏诊率降低一半以上，帮助医生发现更多早期肝癌患者。
这一技术属于液体活检，由中山大学肿瘤防治中心主任、中山大学附属肿瘤医院院长徐瑞华，与美国加州大学圣地亚哥分校教授张康共同带领的中美科学家团队历时5年完成。“已着手试剂盒产业化生产，预计10月中旬开始在我院防癌体检中心临床使用，重点检测对象是肝癌高危人群。”
六、《Science》：癌基因蓝图绘制成功，或能推动个体化医疗的进程
发表在《Science》杂志上的一篇文章中，研究者们绘制出了与主流癌症相关的病理学基因蓝图，展示了每个蛋白表达水平的差异究竟会对患者的生存期产生怎样的影响。这一蓝图的成功绘制将助力于精准医疗与个体化癌症治疗的发展。
这一蓝图是基于对8000名患者的17中主要癌症类型进行分析而得出的，此外还加入了患者的存活数据。利用超级计算机技术，总共能够对2.5PB的数据进行分析，并声称超过900000份存活图表，它们详细地描述了体内蛋白质以及RNA的表达差异与患者临床存活时间的关系。
这篇文章揭示了癌症生物学领域许多重要的发现。首先，它发现一些基因在癌症组织中存在差异化表达，而在大多数情形下这些变化都会影响患者的存活；此外，该研究还发现不同的肿瘤组织中某一特定基因的表达量也有显著的差异，患者寿命的缩短伴随着一些与细胞分裂以及生长的基因表达量的上升以及一些与细胞分化相关基因表达量的下降有关；这些数据还表明，对癌症患者建立基因组规模的个体化代谢模型有助于发现与肿瘤生长相关的关键基因。
七、中国科学家再造生命
荣登《科学》封面！中国科学家开启“再造生命”新纪元！
