病例资料
患者，男，
7
岁。
1
个月前无明显诱因出现头痛，夜间加重，日间略有缓解。精神、饮食及睡眠差，体重无明显减轻。查体：神清语利，对光反射灵敏，颈软无抵抗，四肢肌张力及肌力正常，膝腱反射正常。实验室检查：白细胞
3.2×10
9
/L[
正常值（
4~10
）
×10
9
）
/L]
，血清泌乳素（
PRL
）
17.39ng/mL
，稍增高（正常值
2.64~13.13ng/mL
），血清促黄体生成素（
LH
）
0.73mU/mL
，降低（正常值
1.24~8.62
）。脑脊液生化检查：蛋白
0.80g/L
（正常值
0.08~0.32 g/L
），葡萄糖
1.68mmol/L
（正常值
2.50~4.50 mmol/L
），氯
119.6mmol/L
（正常值
120.00~132.00 mmol/L
）。其他常规实验室检查阴性。胸片无异常。
CT
平扫（图
1~2
）：鞍上见一类圆形稍高密度肿物，大小
4.5 cm×4.0 cm×2.8 cm
，边缘清楚，可见分叶，肿物密度均匀，填塞鞍上池大部，邻近的左基底节散在钙化斑。
MRI
：上述鞍区肿物以实性为主，呈
T
1
低信号及
T
2
与
FLAIR
略高信号；肿瘤内见多发小点状囊性区域，呈
T
2
高信号及
FLAIR
等信号；肿物周围见斑片状
T
1
低
T
2
高
FLAIR
高信号环绕；邻近双侧额颞叶及丘脑、中脑呈受压改变，视交叉及三脑室受压上移（图
3~5
）。
MR
增强扫描，肿物呈明显及欠均匀强化，内见条索状强化及少量不规则不强化区，肿物边缘见包膜样强化（图
6~8
）。
手术及病理：肿物位于鞍内及鞍上，大小约
3cm×4 cm×4 cm
，边界清楚，包膜完整，与基底动脉粘连紧密，向三脑室顶生长；肿物呈囊实性，囊内容物为清亮黄绿色囊液；肿物内见斑片状钙化。镜下示肿瘤细胞密集、分化差，呈流水状和栅栏状排列，核圆形、规则，核浆比例增大，瘤内部分见纤维化（图
9
）。免疫组织化学染色（图
10
）：
CKpan
（
-
），
GFAP(+)
，
Ki-67
（
+
约
70%
），
LCA
（
-
），
NF
（
-
），
NSE
（
+
），
P53
（散在
+
），
Syn
（
+
）。病理诊断：（鞍区占位）胚胎性肿瘤，非特殊类型（
NOS
），
WHOIV
级（既往称原始神经外胚层肿瘤）。
图
1 CT
平扫示鞍上池椭圆形稍高密度肿块（箭）。
图
2 CT
平扫示左侧基底节散在钙化斑（箭）。
图
3
横轴面
T
1
WI
示肿块呈低信号（箭）。
图
4
横轴面
T
2
WI
示肿块稍高信号（箭），内见多发点状及小条状高信号，肿块邻近脑实质片状高信号。
图
5
横轴面
FLAIR
示肿块呈稍高信号（箭）。
图
6
横轴面
T
1
WI
增强示肿块呈明显强化（箭），内部条状强化及少量不强化区。
图
7
冠状面增强
T
1
WI
示两侧颞叶内侧（箭）及下丘脑受压移位。
图
8
矢状面增强
T
1
WI
示视交叉（箭）及三脑室受压上移。
图
9
镜下见肿瘤细胞密集，多层栅栏样排列，核大而圆（
HE
，
×100
）。
图
10
免疫组织化学染色
Syn
（
+
）。
讨论
中枢神经系统（
CNS
）胚胎性肿瘤
NOS
（
CNSembryonal tumour
，
nototherwise specified）是指除髓母细胞瘤之外的CNS
胚胎性肿瘤中缺乏分子诊断相关基因的一类肿瘤
[1]
，是
2016
年
WHO CNS
肿瘤分类新提出的中枢神经系统肿瘤名称，废弃并包括
2007
版分类中
CNS
分类中的原始神经外胚层肿瘤（
primitive neuroectodermal tumor
，
PNET
）。该肿瘤
1973
年
Hart
与
Earle
[2]
首次报道，称为
PNET
，属于来自神经嵴的未分化、高度恶性小圆细胞性肿瘤，具备向神经元、神经胶质和间叶多向分化潜能；
Dehner
[3]
根据肿瘤部位分为中枢性
PNET
和外周性
PNET
，中枢性者较少见，且多发生于幕下，原发于鞍区更加罕见。国内外
10
年共检索到
3
例鞍区
PNET
报道，其中国内
2
例，国外
1
例
[4]
。本病多见于儿童及青少年，男性稍多。鞍区胚胎性肿瘤
NOS
临床表现无特异性，主要为肿瘤压迫下丘脑等结构所致症状，可能继发视力及垂体功能异常，而少数以全身症状发病。本病呈侵袭性生长，如本例累及周围脑实质引起水肿，并可沿脑脊液途径广泛播散，预后极差；目前以手术切除为主，辅以放化疗。
中枢神经系统胚胎性肿瘤
NOS
的病理学表现具有一定特征性，且与影像学表现密切相关，其诊断需要病理确诊。镜下通常表现为细胞密集区及异形细胞
[5]
，肿瘤细胞小而深染，排列紧密，胞核呈圆形或短梭形，核浆比大，胞质少，核分裂象多见
[6]
，特征性排列为
Homer-Wright
假菊团，瘤内可见出血、坏死和囊变。但常规
HE
染色难以与其他小圆细胞肿瘤鉴别，免疫组织化学染色有助于确诊，常用标志物包括
NSE
、
CgA
、
Syn
、
Vim
、
CD99
、
GFAP
[7]
，
NSE
敏感性强但特异性差，常作为筛选指标；
CgA
和
Syn
敏感且特异性强，常作为诊断指标。本例患者免疫组化
NSE
（
+
），
Syn
（
+
），
GFAP(+)
，符合中枢神经系统胚胎性肿瘤，
NOS
病。
鞍上中枢神经系统（
CNS
）胚胎性肿瘤
NOS
罕见，影像学表现与其他部位者有一定差异。文献报道颅内中枢神经系统胚胎性肿瘤
NOS
的
CT
及
MRI
常呈混杂密度或信号肿块，多分布于额、颞叶，少数见于枕叶，呈类圆形或分叶状，边缘清楚，伴或仅有轻度瘤周水肿，部分可见血管流空影、代表血供丰富，瘤内钙化少见（
<10%
）
[8]
；肿瘤实性部分常呈等密度或稍高密度，增强扫描均匀或不均匀中度到显著强化；
MRI
上实性部分多呈
T
1
等或稍低信号、
T
2
等或稍高信号，
DWI
呈等高或高信号；
CT
与
MRI
增强扫描，实性部分为均匀或不均匀中重度强化；肿瘤常见不同程度囊变，囊变区常较大，且多位于周边部分
[9]
。国内的
2
篇鞍区
PNET
文献中，
1
例为蝶鞍区混杂信号，以
T
1
等信号，
T
2
等信号为主，周围水肿范围不大，增强扫描病变未见强化
[10]
；另
1
例为鞍内及鞍上“
雪人
”
样实质为主型肿块，MRI
平扫呈
T
1
等、稍低信号，
T
2
等、稍高混杂信号，增强扫描病变呈“花瓣状”均匀明显强化
[6]
。本例位于鞍上，边界清楚，未侵及脑室系统，
CT
呈稍高密度，
MRI
呈
T
1
稍低
T
2
稍高
信号，囊变较小，增强扫描呈不均匀及明显强化，内见条状更高程度强化，本例还可见左侧基底节散在钙化斑，文献中未见报道，推测与肿瘤压迫脑实质及其血管，造成局部代谢异常所致，也可能为肿瘤浸润的早期表现，尚有待进一步随访及更多病例研究证实。
本例鞍上中枢神经系统胚胎性肿瘤
NOS
需与儿童鞍区其他鉴别：①颅咽管瘤：多见于
10~14
岁儿童，
80%
为囊性，且
85%
以上瘤体和囊壁有钙化，
MRI
因囊液成分不同而表现为不同信号，
T
1
可表现为低
/
等
/
高信号，
T
2
多为不均匀的高信号，增强肿瘤实性部分及囊壁明显不均匀增强。②生殖细胞瘤：多发生于
10~25
岁儿童及青少年，可沿下丘脑
-
神经垂体轴生长，可出现中枢性尿崩及视力异常，肿物呈
T
1
等或低信号、
T
2
稍高信号，增强扫描明显强化，如出现多发微小囊变、出血则形成“胡椒盐征”，一般无钙化，周围水肿较轻。③下丘脑错构瘤：非真性肿瘤，多见于儿童及婴幼儿，多起自灰结节和乳头体，向后下方脚间池生长，有时可突入三脑室底部，临床表现为性早熟、痴笑样癫痫及其他行为异常，
MRI
表现为中线灰结节、乳头体处肿块，边界清，信号均匀，呈
T
1
等信号、
T
2
等或稍高信号，增强扫描无强化。④鞍区毛细胞星形细胞瘤：多起源于视交叉、下丘脑、第三脑室底部，儿童及青少年多见，发病高峰在
