有数据显示，
超过30%的女性在孕期会出现皮肤瘙痒的情况。
有时瘙痒会令人难以忍受，从手掌、脚掌或肚脐周围开始，然后逐渐加剧而延伸至四肢、躯干和颜面部；瘙痒程度各有不同，白天较轻，夜间加重，严重者甚至引起失眠。
（文末有福利！）
孕妈妈经常会使用像炉甘石洗剂之类的外用药物止痒，或者找些橄榄油、婴儿矿物油等涂抹于皮肤上缓解瘙痒。
但在这个时候，孕妈妈更应该关注的是瘙痒的原因。
有的皮肤瘙痒是
孕期激素变化引起的，有的是因为原本就患有湿疹等皮肤问题，在孕期加重了。
激素变化引起的瘙痒一般在产后会自然消失。
但有一小部分孕妈妈的皮肤瘙痒，是由妊娠期肝内胆汁瘀积症（ICP）类疾病引起的，需要引起特别的重视。
妊娠期肝内胆汁淤积症引起的瘙痒对孕妈妈无明显危害，一般仅表现为瘙痒和黄疸，通常于产后 1～2 周自行消退，
但对腹中胎儿可造成致命威胁，可引起早产、胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内缺氧，甚至胎死宫内。
胎儿的宫内死亡往往是突然发生，很难预测。
怎样判断皮肤瘙痒是不是妊娠期肝内胆汁淤积症导致的呢？医生一般会安排做相关的辅助检查，比如血清总胆汁酸检查、肝功能检查等。对于检查结果异常的孕妈妈，可能需要接受药物治疗，并且需要在治疗一段时间之后复查相关的指标，以评估是否需要继续治疗。
然而，由于检查方法的差异，可能导致常规检查结果无法准确反映真实情况。华大基因有一位学霸妈妈李博士就遇到一个令人费解的问题。
李博士是深圳市海外高层次领军人才，曾在CELL、NATURE等国际顶级学术期刊以第一作者的身份发表多篇文章，是妥妥的一枚学霸。
她的孕期总胆汁酸检测结果高于正常范围，被临床诊断为妊娠期肝内胆汁淤积症
(ICP)(图一)。并且由于孕26周总胆汁酸水平升高到45.7μmol/L，在医生建议下，服用了熊脱氧胆酸（UDCA）药物进行治疗(图二)。
图一. 李博士孕期多次产检，酶促法检测总胆汁酸浓度皆超过10umol/L
图二. 26孕周肝功能测定总胆汁酸浓度达到45.7umol/L，开始服用熊脱氧胆酸
由于妊娠期肝内胆汁淤积症可能会给胎儿带来严重的后果，李博士听从医生的建议，在孕期满37周的时候，进行了催产，顺利产下了一名健康的女宝宝。
但李博士非常困惑，因为：
1) 自己虽然孕期近10次的总胆汁酸都超标，但孕期肝胆脾胰B超显示正常，而且也没有明显的瘙痒，宝宝也没有明显的宫内窘迫，和目前已知的妊娠期肝内胆汁淤积症临床表现似乎不符。
2) 在服用
熊脱氧胆酸
药物治疗后，总胆汁酸的水平并没有恢复到正常水平，还是高于标准范围的最高阈值。作为一个研究型且精准医学理念深厚的学霸，当然要追究一下原因，李博士在产前和产后都留取了样本做后续的研究调查。
李博士通过查阅文献了解到，
熊脱氧胆酸
的治疗能够明显改善
妊娠期肝内胆汁淤积症
的瘙痒症状，显著降低母儿血清胆汁酸水平
[1]
。而且有体外实验证明
熊脱氧胆酸
可能对胎儿起到保护作用
[2]
。最近两项研究显示
熊脱氧胆酸
的应用有利于改善
妊娠期肝内胆汁淤积症
的不良妊娠结局
[1,3]
，是治疗
妊娠期肝内胆汁淤积症
安全有效的药物。
因此，李博士孕期并未出现明显的
妊娠期肝内胆汁淤积症
临床症状，可能与
熊脱氧胆酸
的治疗有关。
在查阅文献的过程中，李博士发现，
妊娠期肝内胆汁淤积症
的诊断和治疗对胎儿健康具有重要的意义。在诊断中，常用的生化指标是血清总胆汁酸水平检测。然而，患者在接受
熊脱氧胆酸
治疗后，血清中的总胆汁酸水平没有发生明显的变化。
胆汁酸谱，特别是胆汁酸谱中的石胆酸（LCA）水平对该疾病病理学鉴别诊断更为敏感，能够作为评估
熊脱氧胆酸
用于
妊娠期肝内胆汁淤积症
治疗效用的新选择
[4]
。
结合公司的液相色谱串联质谱技术平台，李博士将样本进行了胆汁酸谱的检测。
发现在
熊脱氧胆酸
治疗后，虽然总胆汁酸水平仍高于正常范围，但有毒的疏水性胆汁酸水平降低了
（只不过由于亲水性胆汁酸升高了，所以看到的是总胆汁酸水平升高）
。
疏水性胆汁酸在肝内积聚一直被认为是胆汁淤积性肝病患者肝损伤的主要原因，降低疏水性胆汁酸水平是治疗的关键。也就是说，
李博士所用的检测方法能够更准确地评估药物治疗的效果，从而帮助医生做出更有利于胎儿的选择，同时减少孕妈妈及家人的焦虑。
虽然李博士的两个困惑得到了解释，但生命现象的发生和调控过程是极其复杂的，在
妊娠期肝内胆汁淤积症
的发生发展过程中，会涉及到基因组、代谢组及表观遗传等多层面的变化及调控
[5-9]
。李博士还未知自身整个孕期总胆汁酸水平偏高是否是因为遗传背景导致的。因此，李博士认为有必要继续深入寻找对
妊娠期肝内胆汁淤积症
的精准诊断更好的生物标记物。
目前，华大基因推出的人体胆汁酸谱检测产品使用液相色谱串联质谱技术，可检测人体内的15种胆汁酸含量。
通过监测人体内多种的胆汁酸水平，由此精准判别相关疾病从而更有效的给予诊断治疗。
同时有条件可结合华大基因无创产前基因检测的数据，通过基因组学和代谢组学技术进行整合分析和研究，探寻基因与表型的分子标记物，掌握其全局的变化过程，为研究
妊娠期肝内胆汁淤积症
以及其他肝胆相关疾病调控机制和精准医疗提供综合解决方案。
福利来啦！
对于接受过华大基因无创产前基因检测的孕妈妈，如果孕期有皮肤瘙痒问题，可以在提供总胆汁酸水平升高检测报告的情况下，申请参加华大基因的胆汁酸谱检测，费用全免哦！！！
报名方式：
长按识别下方二维码，加华大基因微信客服号为好友，备注：胆汁酸谱免费检测。
