专栏名称: 基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,个人基因检测报告解读
目录
相关文章推荐
陕西发展改革  ·  我省首批PPP新机制项目落地实施——洋县至西 ... ·  2 天前  
51好读  ›  专栏  ›  基因检测与解读

ClinVar 最新数据库已可以下载更新

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2018-05-04 21:11

正文

2018年4月29日的clinvar数据库已经更新好了,游侠借助上海亿康程朝泽提供的代码已经将它转换为annovar数据库,大家只要将下载的数据库放在annovar数据库文件夹下,然后调用的时候替换为clinvar_20180429就可以使用了,下载地址为

链接:https://pan.baidu.com/s/1hUVtUCb6luJsbv7lMtwV2g 密码:gfcw。

游侠在此号召大家将手头的位点都提交到clinvar,共建共享!

一时兴起,好奇国内有没有机构提交位点到clinvar,首先看看提交位点最多的机构有哪些



然后游侠一直往下找终于找到了一些国内机构包括西京医院,上海新华医院,上海儿童医学中心,首都儿科研究所等等,感谢他们贡献了自己的位点,学习的榜样!








请到「今天看啥」查看全文