2024 ESMO Asia丨一线治疗失败的EGFRm晚期NSCLC患者中，FISH、NGS和ddPCR检测MET扩增的性能比较

英文标题： Comparison of performance of MET amplification detection by FISH, NGS and ddPCR in EGFRm advanced NSCLC patients post first-line osimertinib treatment failure: Analysis from a prospective, multi-center study in China

中文标题： 在一线奥希替尼治疗失败后EGFRm晚期NSCLC患者中，FISH、NGS和ddPCR检测MET扩增的性能比较：来自中国前瞻性、多中心研究的分析

讲者： Puyuan Xing（北京，中国）

MET扩增是一线奥希替尼治疗失败后EGFR突变（EGFRm）晚期NSCLC患者的关键耐药机制。荧光原位杂交（FISH）是MET扩增检测的金标准，而新一代测序（NGS）在临床实践中得到广泛应用。液滴数字化聚合酶链反应（ddPCR）也是血浆中MET扩增检测的替代方法。需要验证这些患者中NGS和ddPCR与FISH用于MET扩增检测的一致性。

使用配对组织和血液前瞻性入组了1 L 奥希替尼进展后的EGFRm NSCLC患者。通过FISH和NGS检测组织中的MET扩增，并通过ddPCR和NGS检测血浆中MET扩增。在本研究中，使用新的MET基因拷贝数（GCN）临界值8.63优化了组织NGS检测。基于萨凡纳研究，将FISH检测MET GCN≥ 10%视为高水平MET扩增阳性，分析了NGS（组织和血浆）、优化NGS（组织）和ddPCR（血浆）与FISH的MET扩增检测的灵敏度、特异度、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）和准确度。

通过FISH、NGS和ddPCR对36例患者进行了MET扩增检测。FISH检测MET扩增阳性率（GCN≥10）为13.9%。不同平台的一致性见表1。在组织中，与未优化的NGS相比，优化的NGS显示出更高的特异性（71.0% vs 100%）和准确性（75.0% vs 100%），保持了100%的高灵敏度。在血浆中，ddPCR具有较高的灵敏度（100% vs 40.0%）和准确度（94.4% vs 88.9%），具有相似的特异性（93.6% vs 96.8%）。

表1. MET扩增检测方法的一致性