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全外显子捕获芯片
AIwholeExome 公共数据库
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11月11日，人类遗传资源数据保藏与共享研讨会暨“华表”全外显子公共数据库发布会在京举行。中国科学院院士、复旦大学副校长金力，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任李青等30余位遗传学、人类学、临床医学、基因组学权威专家、产业领袖及行业资深人士参加本次研讨会。
此次会议上艾吉泰康生物科技（北京）有限公司CTO蔡万世博士进行了中国人全外显子捕获“芯片”AIwholeExome的首发介绍，对此次发布的系列人类全外显子“芯片”的设计思路、技术参数、质控方法、质控指标及数据表现进行了详细发布。
图1：
蔡万世博士
蔡博士首先就为何定义为AI（人工智能）wholeExome进行了阐释：
在与前百度研究院人工智能专家的合作下，基于艾吉泰康自主开发的AIdesign系统，设计出了AIwholeExome探针序列。其中涉及的序列设计算法，全球数百家机构科研使用，包括Sanger中心、Illumina等。
图2：
AIdesign特征
根据截至2017年2月最新的基因组坐标、外显子数据库、疾病数据库，相较同类产品，AIwholeExome对人类全外显子，疾病相关基因、变异的覆盖度数据如下。同时，为解决以往人全外显子测序中CNVs检测难的痛点，首次创造性地加入全基因组CNV区域检测探针，在外显子测序领域填补了拷贝数变异难以进行测序的空白。同时，针对不同科研需求，开发了不同的AIwholeExome版本。
图3：AIwholeExome的不同版本
针对各CDS数据库、疾病相关数据库的覆盖度情况与Agilent、Roche对比，AIwholeExome的覆盖度比较情况如下：
图4、5、6：AIwholeExome对各数据库覆盖情况
蔡博士指出，在对AIwholeExome specific的区域进行知名数据库的注释后发现，在编码区域有8142个变异被记录，同样在非编码区域也发现有471个重要变异，涉及到多种疾病。
图7：AIwholeExome试剂盒制备的流程和质控
稳定的试剂盒是实验数据优质稳定的基础，实验环节的指控也至关重要,相应的质控点：
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基因组DNA质控
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打断后质控
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Pre-PCR后质控
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Post-PCR后质控
蔡博士提示，艾吉泰康试剂盒制备环境为十万级洁净GMP生产车间，制备体系严格按照ISO13485体系，并且已经获得全球权威机构德国莱茵TüV ISO13485认证。同时，艾吉泰康的AIwholexome实验室为十万级洁净标准PCR实验室，严格按照二代测序标准实验室的功能模块进行设置，实验流程体系符合ISO9001，现正接受“中国质量认证中心”的审核中。
最后，蔡博士给出了一组AIwholeExome-CNV阳性数据案例，表明了这块创新型的产品在科学研究和临床检测的应用场景中和全基因组测序有较强的一致性。大会上对针对中国科学家特别推出了优惠价格方案，平均100X有效测序深度的单例服务首发价低至1500元人民币，未来还会有更大的成本优化空间。
