专栏名称: 基因检测与解读

介绍基因检测新进展，探讨基因数据分析流程与方法，分享罕见病故事，科普基因知识，个人基因检测报告解读

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功能强大的遗传代谢疾病信息中心MetaGene

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-10-16 18:07

正文

Metagene 为先天性代谢缺陷辅助诊断提供系统支持，该网站信息全面，提供一些遗传代谢病的临床生化指标的异常范围，对于临床诊断非常有价值，下面我们就来看一看吧。

网址为 http://www.metagene.de/

首先我们可以获得全面的疾病信息，选一下 2,4-DIENOYL-CoA REDUCTASE DEFICIENCY 。

这里可以显示疾病的概况，包括 OMIM 编号、致病基因，疾病的临床表型，生化异常的指标有哪些以及参考文献。

另外 MetaGene 还可以辅助诊断，举例一位患者血液检测为高氨、代谢性酸中毒、 3- 羟基异戊酰肉碱增高，点击 DIAGNOSE TOOL, 输入 hyperammonemia

有 49 种疾病与之相关

然后分别输入

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