韩连书 | 新生儿需做串联质谱检测排除甲基丙二酸血症

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-07-17 07:37

正文

昨天下午济南开会后回嘉祥老家，在快到嘉祥的高速公路上，接到一个家长的电话，说他的女儿19岁了，7岁之前发育正常，7岁时曾诊断为病毒性脑炎，以后每年昏迷1-2次，16岁时因为走路不稳，诊断为甲基丙二酸血症，现在走路困难，请我指导治疗。我问他家是哪里的，他说是嘉祥县城的，我告诉他我很快下高速，到嘉祥，让他带孩子及既往检测资料到一个路口等我，给她孩子看看。我看后，可以确诊为甲基丙二酸血症，此病属于遗传代谢病，是由父母给的，若不及时治疗，病情重的会死亡，病情中度的会影响智力发育，少部分不治疗也正常，但此病有较好的治疗方法，这个女孩以后经过针对性治疗，可以好转，但很可惜，由于治疗较晚，只能好转，不能恢复正常。

但是若早发现，早治疗，大部分孩子可以恢复正常，尤其是在一出生就采血检测串联质谱（通俗称为：新生儿筛查）更好。此病（甲基丙二酸血症），在山东、河南、河北及山西等省份患病率较高，几千分之一，借此呼吁看到我微信的各位，告知你们认识的准父母们，或者刚生过孩子的父母们，都要给自己孩子做一个串联质谱检测（一滴血即可），避免出现此微信讲述的女孩情况，至于如何检测，百度上可以搜索，全国已经有近200家医院或检测公司，可以进行血串联质谱遗传代谢病检测。你们若愿意，可以转发我的微信。